日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Medicaid Expansion and Survival Outcomes Among Men With Prostate Cancer

医疗补助计划的扩展与前列腺癌男性患者的生存结果

Akinyemi, Oluwasegun A; Fasokun, Mojisola E; Hercules, Eric; Ikugbayigbe, Ayodeji; Odusanya, Eunice; Hatcher, Lakin; Hackett, Nadia; Eze, Oluebubechukwu; Ainsworth, Lerone; Micheal, Miriam; Hughes, Kakra; Coleman, Pamela W

Novel SYNGAP1 Variant in an Adult Individual Affected by Intellectual Disability and Epilepsy: A Cold Case Solved through Whole-Exome Sequencing

一名患有智力障碍和癫痫的成年人携带新型SYNGAP1变异:通过全外显子组测序破解了一桩悬案

Rosti, Giulia; Boeri, Silvia; Divizia, Maria Teresa; Pisciotta, Livia; Mancardi, Maria Margherita; Lerone, Margherita; Cerminara, Maria; Servetti, Martina; Spirito, Giovanni; Vozzi, Diego; Fontana, Marco; Gustincich, Stefano; Nobili, Lino; Zara, Federico; Puliti, Aldamaria

Renal involvement and Strømme syndrome

肾脏受累和 Strømme 综合征

Caridi, Gianluca; Lugani, Francesca; Lerone, Margherita; Divizia, Maria Teresa; Ghiggeri, Gian Marco; Verrina, Enrico

Case Report: Whole Exome Sequencing Revealed Disease-Causing Variants in Two Genes in a Patient With Autism Spectrum Disorder, Intellectual Disability, Hyperactivity, Sleep and Gastrointestinal Disturbances

病例报告:全外显子组测序揭示一名患有自闭症谱系障碍、智力障碍、多动症、睡眠障碍和胃肠道紊乱的患者的两个基因中的致病变异

Cerminara, Maria; Spirito, Giovanni; Pisciotta, Livia; Squillario, Margherita; Servetti, Martina; Divizia, Maria Teresa; Lerone, Margherita; Berloco, Bianca; Boeri, Silvia; Nobili, Lino; Vozzi, Diego; Sanges, Remo; Gustincich, Stefano; Puliti, Aldamaria

Neurodevelopmental Disorders in Patients With Complex Phenotypes and Potential Complex Genetic Basis Involving Non-Coding Genes, and Double CNVs

具有复杂表型和潜在复杂遗传基础(涉及非编码基因和双重拷贝数变异)的患者的神经发育障碍

Servetti, Martina; Pisciotta, Livia; Tassano, Elisa; Cerminara, Maria; Nobili, Lino; Boeri, Silvia; Rosti, Giulia; Lerone, Margherita; Divizia, Maria Teresa; Ronchetto, Patrizia; Puliti, Aldamaria

Molecular Genetics in Neuroblastoma Prognosis

神经母细胞瘤预后的分子遗传学

Lerone, Margherita; Ognibene, Marzia; Pezzolo, Annalisa; Martucciello, Giuseppe; Zara, Federico; Morini, Martina; Mazzocco, Katia

Consensus based recommendations for diagnosis and medical management of Poland syndrome (sequence)

波兰综合征(序列)诊断和医疗管理的共识性建议

Baldelli, Ilaria; Baccarani, Alessio; Barone, Chiara; Bedeschi, Francesca; Bianca, Sebastiano; Calabrese, Olga; Castori, Marco; Catena, Nunzio; Corain, Massimo; Costanzo, Sara; Barbato, Giacomo De Paoli; De Stefano, Santa; Divizia, Maria Teresa; Feletti, Francesco; Formica, Matteo; Lando, Mario; Lerone, Margherita; Lorenzetti, Fulvio; Martinoli, Carlo; Mellini, Lorenzo; Nava, Maurizio Bruno; Porcellini, Giuseppe; Puliti, Aldamaria; Romanini, Maria Victoria; Rondoni, Franco; Santi, Pierluigi; Sartini, Silvana; Senes, Filippo; Spada, Lucia; Tarani, Luigi; Valle, Maura; Venturino, Cristina; Zaottini, Federico; Torre, Michele; Crimi, Marco

P63 modulates the expression of the WDFY2 gene which is implicated in cancer regulation and limb development

P63 调节与癌症调控和肢体发育有关的 WDFY2 基因的表达

Paola Monti, Yari Ciribilli, Giorgia Foggetti, Paola Menichini, Alessandra Bisio, Serena Cappato, Alberto Inga, Maria Teresa Divizia, Margherita Lerone, Renata Bocciardi, Gilberto Fronza

In vitro efficacy of ARQ 092, an allosteric AKT inhibitor, on primary fibroblast cells derived from patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS)

ARQ 092(一种变构 AKT 抑制剂)对源自患有 PIK3CA 相关过度生长谱 (PROS) 的患者原代成纤维细胞的体外疗效

C Ranieri, S Di Tommaso, D C Loconte, V Grossi, P Sanese, R Bagnulo, F C Susca, G Forte, A Peserico, A De Luisi, A Bartuli, A Selicorni, D Melis, M Lerone, A D Praticò, G Abbadessa, Y Yu, B Schwartz, Martino Ruggieri, Cristiano Simone, Nicoletta Resta

Constitutional 3p26.3 terminal microdeletion in an adolescent with neuroblastoma

一名患有神经母细胞瘤的青少年存在3p26.3末端微缺失

Pezzolo, Annalisa; Sementa, Angela Rita; Lerone, Margherita; Morini, Martina; Ognibene, Marzia; Defferrari, Raffaella; Mazzocco, Katia; Conte, Massimo; Gigliotti, Anna Rita; Garaventa, Alberto; Pistoia, Vito; Varesio, Luigi