日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Telethon Undiagnosed Disease Program: Structured approach to solving rare childhood-onset genetic diseases

Telethon 未确诊疾病项目:以结构化方法解决罕见的儿童期发病遗传疾病

Torella, Annalaura; Morleo, Manuela; Spampanato, Carmine; Castello, Raffaele; Zanobio, Mariateresa; Piluso, Giulio; Di Letto, Pasquale; Onore, Maria Elena; Rahman, Sarah Iffat; Musacchia, Francesco; Pinelli, Michele; Vitiello, Giuseppina; De Riso, Giulia; Selicorni, Angelo; Mariani, Milena; Daolio, Cecilia; Capra, Valeria; Scala, Marcello; Nardecchia, Francesca; Galosi, Serena; Mastrangelo, Mario; Manti, Filippo; Milani, Donatella; Romano, Corrado; Greco, Donatella; Ciaccio, Claudia; D'Arrigo, Stefano; De Laurentiis, Arianna; Coppola, Antonietta; Zollino, Marcella; Pasquetti, Domizia; L'Erario, Federica Francesca; Tummolo, Albina; Santoro, Claudia; Garavelli, Livia; Marini, Carla; Bigoni, Stefania; Tirozzi, Alfonsina; Cetrangolo, Viviana; Parenti, Giancarlo; Di Bernardo, Diego; Peron, Angela; Maitz, Silvia; Accogli, Andrea; Cappuccio, Gerarda; Banfi, Sandro; Casari, Giorgio; Ballabio, Andrea; Brunetti-Pierri, Nicola; Nigro, Vincenzo

Reanalysis of Undiagnosed Neurodevelopmental Disorder Cases: From RNU4-2 Variants to Clinical Phenotypes

对未确诊神经发育障碍病例的重新分析:从 RNU4-2 变异到临床表型

Di Letto, Pasquale; De Leonibus, Chiara; Palmieri, Francesca Pia; Zanobio, Mariateresa; Scarpato, Margherita; Cetrangolo, Viviana; Rahman, Sarah Iffat; Selicorni, Angelo; Mariani, Milena; D'Arrigo, Stefano; Ciaccio, Claudia; Milani, Donatella; Ajmone, Paola Francesca; Morleo, Manuela; Spampanato, Carmine; Piluso, Giulio; Zollino, Marcella; L'Erario, Federica Francesca; Greco, Donatella; Capra, Valeria; Scala, Marcello; Romano, Ferruccio; Terrone, Gaetano; De Falco, Alessandro; Paolella, Chiara; Mastrangelo, Mario; Ricciardi, Giacomina; Brunetti-Pierri, Nicola; Nigro, Vincenzo; Torella, Annalaura

Deletion Testing of the DEGS1 Gene Should Be Part of the Diagnostic Pipeline for Hypomyelinating Leukodystrophy (HLD18)

DEGS1基因缺失检测应纳入低髓鞘性脑白质营养不良症(HLD18)的诊断流程。

Zanobio, Mariateresa; Nardecchia, Francesca; Cappuccio, Gerarda; Onore, Maria Elena; Di Letto, Pasquale; Rahman, Sarah Iffat; Terrone, Gaetano; Ugga, Lorenzo; De Giorgi, Agnese; Cas, Michele Dei; Trinchera, Marco; Leuzzi, Vincenzo; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola; Torella, Annalaura

Common Ancestry from Southern Italy: Two Families with Dilated Cardiomyopathy Share the Same Homozygous Loss-of-Function Variant in NRAP

来自意大利南部的共同祖先:两个患有扩张型心肌病的家族携带相同的NRAP纯合功能缺失变异

Onore, Maria Elena; Caiazza, Martina; Mio, Catia; Scarano, Gioacchino; Di Letto, Pasquale; Rahman, Sarah Iffat; Monda, Emanuele; Amarelli, Cristiano; Borrelli, Rossella Nicoletta; Faletra, Flavio; Nigro, Vincenzo; Limongelli, Giuseppe; Piluso, Giulio

Family physician leadership during the COVID-19 pandemic: roles, functions and key supports

新冠疫情期间家庭医生的领导力:角色、职能和关键支持

Mathews, Maria; Ryan, Dana; Hedden, Lindsay; Lukewich, Julia; Marshall, Emily Gard; Brown, Judith Belle; Gill, Paul S; McKay, Madeleine; Wong, Eric; Wetmore, Stephen J; Buote, Richard; Meredith, Leslie; Moritz, Lauren; Spencer, Sarah; Alexiadis, Maria; Freeman, Thomas R; Letto, Aimee; Ryan, Bridget L; Sibbald, Shannon L; Terry, Amanda Lee

Antimicrobial susceptibility of Canadian isolates of Helicobacter pylori in Northeastern Ontario

加拿大安大略省东北部幽门螺杆菌分离株的抗菌敏感性

Nelson F Eng, Gustavo Ybazeta, Katrina Chapman, Nya L Fraleigh, Rebecca Letto, Eleonora Altman, Francisco Diaz-Mitoma