日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Quantitative hypermorphic FAM111A alleles cause autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome type 2 and osteocraniostenosis

数量性高功能性FAM111A等位基因导致常染色体隐性遗传的Kenny-Caffey综合征2型和骨颅狭窄症。

Dong Li ,Niels Mailand ,Emma Ewing ,Saskia Hoffmann ,Richard C Caswell ,Lewis Pang ,Jacqueline Eason ,Ying Dou ,Kathleen E Sullivan ,Hakon Hakonarson ,Michael A Levine

Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders

GRIK2红藻氨酸受体亚基基因的聚集性突变是多种神经发育障碍的病因。

Jacob R Stolz ,Kendall M Foote ,Hermine E Veenstra-Knol ,Rolph Pfundt ,Sanne W Ten Broeke ,Nicole de Leeuw ,Laura Roht ,Sander Pajusalu ,Reelika Part ,Ionella Rebane ,Katrin Õunap ,Zornitza Stark ,Edwin P Kirk ,John A Lawson ,Sebastian Lunke ,John Christodoulou ,Raymond J Louie ,R Curtis Rogers ,Jessica M Davis ,A Micheil Innes ,Xing-Chang Wei ,Boris Keren ,Cyril Mignot ,Robert Roger Lebel ,Steven M Sperber ,Ai Sakonju ,Nienke Dosa ,Daniela Q C M Barge-Schaapveld ,Cacha M P C D Peeters-Scholte ,Claudia A L Ruivenkamp ,Bregje W van Bon ,Joanna Kennedy ,Karen J Low ,Sian Ellard ,Lewis Pang ,Joseph J Junewick ,Paul R Mark ,Gemma L Carvill ,Geoffrey T Swanson