日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Not Only Diagnostic Yield: Whole-Exome Sequencing in Infantile Cardiomyopathies Impacts on Clinical and Family Management

不仅提高诊断率:全外显子组测序在婴儿心肌病临床和家庭管理中的作用

Pezzoli, Laura; Pezzani, Lidia; Bonanomi, Ezio; Marrone, Chiara; Scatigno, Agnese; Cereda, Anna; Bedeschi, Maria Francesca; Selicorni, Angelo; Gasperini, Serena; Bini, Paolo; Maitz, Silvia; Maccioni, Carla; Pedron, Cristina; Colombo, Lorenzo; Marchetti, Daniela; Bellini, Matteo; Lincesso, Anna Rita; Perego, Loredana; Pingue, Monica; Della Malva, Nunzia; Mangili, Giovanna; Ferrazzi, Paolo; Iascone, Maria

Double homozygosity in CEP57 and DYNC2H1 genes detected by WES: Composite or expanded phenotype?

通过全外显子组测序检测到 CEP57 和 DYNC2H1 基因的双重纯合性:复合表型还是扩展表型?

Pezzani, Lidia; Pezzoli, Laura; Pansa, Alessandra; Facchinetti, Barbara; Marchetti, Daniela; Scatigno, Agnese; Lincesso, Anna R; Perego, Loredana; Pingue, Monica; Pellicioli, Isabella; Migliazza, Lucia; Mangili, Giovanna; Galletti, Lorenzo; Giussani, Ursula; Bonanomi, Ezio; Cereda, Anna; Iascone, Maria

A Novel HRAS Mutation Independently Contributes to Left Ventricular Hypertrophy in a Family with a Known MYH7 Mutation

在已知携带MYH7突变的家族中,一种新的HRAS突变独立地导致左心室肥厚。

Sana, Maria Elena; Quilliam, Lawrence A; Spitaleri, Andrea; Pezzoli, Laura; Marchetti, Daniela; Lodrini, Chiara; Candiago, Elisabetta; Lincesso, Anna Rita; Ferrazzi, Paolo; Iascone, Maria