日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Whole exome sequencing highlights rare variants in CTCF, DNMT1, DNMT3A, EZH2 and SUV39H1 as associated with FSHD

全外显子组测序显示 CTCF、DNMT1、DNMT3A、EZH2 和 SUV39H1 中罕见变异与 FSHD 相关

期刊:Frontiers in Genetics
影响因子:2.8
doi:10.3389/fgene.2023.1235589
Claudia Strafella, Valerio Caputo, Sara Bortolani, Eleonora Torchia, Domenica Megalizzi, Giulia Trastulli, Mauro Monforte, Luca Colantoni, Carlo Caltagirone, Enzo Ricci, Giorgio Tasca, Raffaella Cascella, Emiliano Giardina
信号转导
发表日期：2023
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D4Z4 Methylation Levels Combined with a Machine Learning Pipeline Highlight Single CpG Sites as Discriminating Biomarkers for FSHD Patients

D4Z4 甲基化水平与机器学习流程相结合，突出单个 CpG 位点作为 FSHD 患者的鉴别生物标记物

期刊:Cells
影响因子:5.1
doi:10.3390/cells11244114
Valerio Caputo, Domenica Megalizzi, Carlo Fabrizio, Andrea Termine, Luca Colantoni, Cristina Bax, Juliette Gimenez, Mauro Monforte, Giorgio Tasca, Enzo Ricci, Carlo Caltagirone, Emiliano Giardina, Raffaella Cascella, Claudia Strafella
表观遗传
DNA甲基化
发表日期：2022
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Digenic Inheritance of Shortened Repeat Units of the D4Z4 Region and a Loss-of-Function Variant in SMCHD1 in a Family With FSHD

FSHD 家族中 D4Z4 区域缩短重复单元和 SMCHD1 功能丧失变异的双基因遗传

期刊:Frontiers in Neurology
影响因子:2.7
doi:10.3389/fneur.2018.01027
Raffaella Cascella, Claudia Strafella, Valerio Caputo, Rosaria Maria Galota, Valeria Errichiello, Marianna Scutifero, Roberta Petillo, Gian Luca Marella, Mauro Arcangeli, Luca Colantoni, Stefania Zampatti, Enzo Ricci, Giancarlo Deidda, Luisa Politano, Emiliano Giardina
CHD1
FSH
发表日期：2018
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