Mutation profile of BBS genes in patients with Bardet-Biedl syndrome: an Italian study
Bardet-Biedl综合征患者BBS基因突变谱:一项意大利研究
期刊:Italian Journal of Pediatrics
影响因子:3.1
doi:10.1186/s13052-019-0659-1
Manara, Elena; Paolacci, Stefano; D'Esposito, Fabiana; Abeshi, Andi; Ziccardi, Lucia; Falsini, Benedetto; Colombo, Leonardo; Iarossi, Giancarlo; Pilotta, Alba; Boccone, Loredana; Guerri, Giulia; Monica, Marica; Marta, Balzarini; Maltese, Paolo Enrico; Buzzonetti, Luca; Rossetti, Luca; Bertelli, Matteo