日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules

纤毛病患者的变异揭示了TUBB4B在轴丝微管中的细胞器特异性功能

Daniel O Dodd # ,Sabrina Mechaussier # ,Patricia L Yeyati ,Fraser McPhie ,Jacob R Anderson ,Chen Jing Khoo ,Amelia Shoemark ,Deepesh K Gupta ,Thomas Attard ,Maimoona A Zariwala ,Marie Legendre ,Diana Bracht ,Julia Wallmeier ,Miao Gui ,Mahmoud R Fassad ,David A Parry ,Peter A Tennant ,Alison Meynert ,Gabrielle Wheway ,Lucas Fares-Taie ,Holly A Black ,Rana Mitri-Frangieh ,Catherine Faucon ,Josseline Kaplan ,Mitali Patel ,Lisa McKie ,Roly Megaw ,Christos Gatsogiannis ,Mai A Mohamed ,Stuart Aitken ,Philippe Gautier ,Finn R Reinholt ,Robert A Hirst ,Chris O'Callaghan ,Ketil Heimdal ,Mathieu Bottier ,Estelle Escudier ,Suzanne Crowley ,Maria Descartes ,Ethylin W Jabs ,Priti Kenia ,Jeanne Amiel ,Giacomo Maria Bacci ,Claudia Calogero ,Viviana Palazzo ,Lucia Tiberi ,Ulrike Blümlein ,Andrew Rogers ,Jennifer A Wambach ,Daniel J Wegner ,Anne B Fulton ,Margaret Kenna ,Margaret Rosenfeld ,Ingrid A Holm ,Alan Quigley ,Emma A Hall ,Laura C Murphy ,Diane M Cassidy ,Alex von Kriegsheim ,Laurent Pasquier ,Marlène S Murris ,James D Chalmers ,Claire Hogg ,Kenneth A Macleod ,Don S Urquhart ,Stefan Unger ,Timothy J Aitman ,Serge Amselem ,Margaret W Leigh ,Michael R Knowles ,Heymut Omran ,Hannah M Mitchison ,Alan Brown ,Joseph A Marsh ,Julie P I Welburn ,Shih-Chieh Ti ,Amjad Horani ,Jean-Michel Rozet ,Isabelle Perrault ,Pleasantine Mill

GPATCH11 variants cause mis-splicing and early-onset retinal dystrophy with neurological impairment

GPATCH11 变异会导致错误剪接和早发性视网膜营养不良,并伴有神经系统损伤

Andrea Zanetti, Gwendal Dujardin, Lucas Fares-Taie, Jeanne Amiel, Jérôme E Roger, Isabelle Audo, Matthieu P Robert, Pierre David, Vincent Jung, Nicolas Goudin, Ida Chiara Guerrera, Stéphanie Moriceau, Danielle Amana, Nurit Assia Batzir, Anat Bachar-Zipori, Lina Basel Salmon, Nathalie Boddaert, Sylva

PCDH12 loss results in premature neuronal differentiation and impeded migration in a cortical organoid model

在皮层类器官模型中,PCDH12缺失会导致神经元过早分化和迁移受阻。

Jennifer Rakotomamonjy ,Lauren Rylaarsdam ,Lucas Fares-Taie ,Sean McDermott ,Devin Davies ,George Yang ,Fikayo Fagbemi ,Maya Epstein ,Martín Fairbanks-Santana ,Jean-Michel Rozet ,Alicia Guemez-Gamboa

ALDH1A3 mutations cause recessive anophthalmia and microphthalmia

ALDH1A3 基因突变会导致隐性无眼症和小眼症

Lucas Fares-Taie ,Sylvie Gerber, Nicolas Chassaing, Jill Clayton-Smith, Sylvain Hanein, Eduardo Silva, Margaux Serey, Valérie Serre, Xavier Gérard, Clarisse Baumann, Ghislaine Plessis, Bénédicte Demeer, Lionel Brétillon, Christine Bole, Patrick Nitschke, Arnold Munnich, Stanislas Lyonnet, Patrick Calvas, Josseline Kaplan, Nicola Ragge, Jean-Michel Rozet

Intellectual disability associated with retinal dystrophy in the Xp11.3 deletion syndrome: ZNF674 on trial. Guilty or innocent?

Xp11.3缺失综合征伴视网膜营养不良导致的智力障碍:ZNF674面临审判。罪魁祸首是罪魁祸首还是无辜者?

Delphin, Nathalie; Hanein, Sylvain; Taie, Lucas Fares; Zanlonghi, Xavier; Bonneau, Dominique; Moisan, Jean-Paul; Boyle, Christine; Nitschke, Patrick; Pruvost, Solenn; Bonnefont, Jean-Paul; Munnich, Arnold; Roche, Olivier; Kaplan, Josseline; Rozet, Jean-Michel