日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

p.(Asp47Asn) and p.(Thr62Met): non deleterious LDL receptor missense variants functionally characterized in vitro

p.(Asp47Asn) 和 p.(Thr62Met)：体外功能表征的非有害 LDL 受体错义变体

期刊:Scientific Reports
影响因子:3.8
doi:10.1038/s41598-018-34715-x
A Benito-Vicente, H Siddiqi, K B Uribe, S Jebari, U Galicia-Garcia, A Larrea-Sebal, M Stef, H Ostolaza, L Palacios, C Martin
信号转导
发表日期：2018
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Replacement of cysteine at position 46 in the first cysteine-rich repeat of the LDL receptor impairs apolipoprotein recognition

LDL 受体第一个富含半胱氨酸重复序列中第 46 位半胱氨酸的替换会损害载脂蛋白识别

期刊:PLoS One
影响因子:2.9
doi:10.1371/journal.pone.0204771
A Benito-Vicente, K B Uribe, H Siddiqi, S Jebari, U Galicia-Garcia, A Larrea-Sebal, A Cenarro, M Stef, H Ostolaza, F Civeira, L Palacios, C Martin
信号转导
发表日期：2018
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Genetic diagnosis of familial hypercholesterolaemia by targeted next-generation sequencing

利用靶向二代测序技术进行家族性高胆固醇血症的基因诊断

期刊:Journal of Internal Medicine
影响因子:9.2
doi:10.1111/joim.12263
Maglio, C; Mancina, R M; Motta, B M; Stef, M; Pirazzi, C; Palacios, L; Askaryar, N; Borén, J; Wiklund, O; Romeo, S
Sequencing
代谢
发表日期：2014
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