日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Proteomic profiles in inclusion body myositis and polymyositis with mitochondrial pathology

包涵体肌炎和伴有线粒体病理的多发性肌炎的蛋白质组学特征

Kleefeld, Felix; Schroeter, Christina B; Abdennebi, Donya; Dobelmann, Vera; Walli, Sara; Roos, Andreas; Distler, Ute; Tenzer, Stefan; Bopp, Tobias; Quint, Paula; Schmitt, Linda-Isabell; Leo, Markus; Hagenacker, Tim; Pinal-Fernandez, Iago; Casal-Dominguez, Maria; Mammen, Andrew L; Preuße, Corinna; Maggi, Lorenzo; Mensch, Alexander; Meuth, Sven G; Stenzel, Werner; Ruck, Tobias; Nelke, Christopher

Genetic variability in the PLIN4 gene: A new sequence duplication causing autophagic vacuolar myopathy

PLIN4基因的遗传变异:一种新的序列重复导致自噬性空泡肌病

Carnazzi, Alessandra; Iannibelli, Eliana; Gibertini, Sara; Nicolini De Gaetano, Lucia; Riolo, Giorgia; Salerno, Franco; Legati, Andrea; Ghezzi, Daniele; Maggi, Lorenzo; Ruggieri, Alessandra

Nucleolar FRG2 lncRNAs inhibit rRNA transcription and cytoplasmic translation, linking FSHD to dysregulation of muscle-specific protein synthesis.

核仁 FRG2 lncRNA 抑制 rRNA 转录和细胞质翻译,将 FSHD 与肌肉特异性蛋白质合成失调联系起来

Salsi Valentina, Losi Francesca, Fosso Bruno, Ferrarini Marco, Pini Sara, Manfredi Marcello, Vattemi Gaetano, Mongini Tiziana, Maggi Lorenzo, Pesole Graziano, Henras Anthony K, Kaufman Paul D, McStay Brian, Tupler Rossella

Unknown Immunoregulatory Effects of FcRn Inhibition by Efgartigimod in Myasthenia Gravis: A New Mechanism of Action Beyond IgG Reduction

依夫加替莫德抑制FcRn在重症肌无力中的未知免疫调节作用:IgG减少之外的新作用机制

Tarasco, Maria Cristina; Rinaldi, Elena; Frangiamore, Rita; Vanoli, Fiammetta; Berni, Alessia; Iacomino, Nicola; Canciello, Amalia; Andreetta, Francesca; Ciusani, Emilio; Bonanno, Silvia; Maggi, Lorenzo; Baggi, Fulvio; Mantegazza, Renato; Antozzi, Carlo; Cavalcante, Paola

Evaluation of aggrephagy markers in myofibrillar myopathies

肌原纤维肌病中聚集体吞噬标志物的评估

Iannibelli, Eliana; Ruggieri, Alessandra; Maruotti, Antonello; Salerno, Franco; Cheli, Marta; Carnazzi, Alessandra; Nicolini De Gaetano, Lucia; Riolo, Giorgia; Bortolani, Sara; Riguzzi, Pietro; Vianello, Sara; Merlonghi, Gioia; Bello, Luca; Garibaldi, Matteo; Filosto, Massimiliano; Previtali, Stefano Carlo; Tasca, Giorgio; Vattemi, Gaetano; Tonin, Paola; Pegoraro, Elena; Gibertini, Sara; Maggi, Lorenzo

Profibrotic Molecules Are Reduced in CRISPR-Edited Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Fibroblasts.

CRISPR 编辑的埃默里-德雷福斯肌营养不良症成纤维细胞中促纤维化分子减少

Cattin Eleonora, Schena Elisa, Mattioli Elisabetta, Marcuzzo Stefania, Bonanno Silvia, Cavalcante Paola, Corradi Federico, Benati Daniela, Farinazzo Giorgia, Cattaneo Marco, De Sanctis Veronica, Bertorelli Roberto, Maggi Lorenzo, Giannotta Melania, Pini Antonella, Vattemi Gaetano, Cassandrini Denise, Cavallo Marco, Manferdini Cristina, Lisignoli Gina, Fontana Beatrice, Pace Ilaria, Bruno Claudio, Roncarati Roberta, Fiorillo Chiara, Ferracin Manuela, Schirmer Eric C, Recchia Alessandra, Lattanzi Giovanna

Landscape Analysis of COL6A1, COL6A2, and COL6A3 Pathogenic Variants in a Large Italian Cohort Presenting with Collagen VI-Related Myopathies: A Nationwide Report

一项针对患有VI型胶原蛋白相关肌病的大型意大利队列的COL6A1、COL6A2和COL6A3致病变异的全国性报告

Fortunato, Fernanda; Fiocco, Laura; Margutti, Alice; Neri, Marcella; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Ricci, Enzo; Mercuri, Eugenio Maria; Pane, Marika; Massa, Roberto; Greco, Giulia; Berardinelli, Angela Lucia; Cereda, Cristina; Pini, Antonella; Merlini, Luciano; Fusco, Carlo; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Fiorillo, Chiara; Bruno, Claudio; Pedemonte, Marina; Traverso, Monica; Moroni, Isabella; Maggi, Lorenzo; Gibertini, Sara; Pegoraro, Elena; Picillo, Esther; Politano, Luisa; Scutifero, Marianna; Vercellino, Fabiana; Massaro, Francesca; Filosto, Massimiliano; Gasparini, Paolo; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana Enrica; Selvatici, Rita; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca

Autosomal recessive Bethlem myopathy: a 30-year journey

常染色体隐性遗传性贝特莱姆肌病:30 年的历程

Gallone, Annamaria; Riolo, Giorgia; Ruggieri, Alessandra; Iannibelli, Eliana; Salerno, Franco; Nicolini De Gaetano, Lucia; Carnazzi, Alessandra; Maggi, Lorenzo; Gibertini, Sara

The most bothersome symptoms in neuromuscular diseases: the ERN EURO NMD Survey

神经肌肉疾病中最令人困扰的症状:ERN EURO NMD 调查

Mancuso, Michelangelo; Colitta, Alessandro; Lavorato, Manuela; Van den Bergh, Peter; Kirschner, Janbernd; Kornblum, Cornelia; Maggi, Lorenzo; Lamy, Francois; Lochmüller, Hanns; Nordstrøm, Marianne; Malfatti, Edoardo; Ferlini, Alessandra; Pareyson, Davide; Silani, Vincenzo; Kleopa, Kleopas A; de Visser, Marianne; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha

Long-term safety outcomes and patient preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in Pompe disease and Mucopolysaccharidosis Type I (MPS-I): final results of two-year observation

庞贝病和I型粘多糖贮积症(MPS-I)患者居家静脉注射酶替代疗法(ERT)的长期安全性结果和患者偏好:两年观察的最终结果

Toscano, Antonio; Musumeci, Olimpia; Sacchini, Michele; Ravaglia, Sabrina; Siciliano, Gabriele; Fiumara, Agata; Verrecchia, Elena; Fischetto, Rita; Crescimanno, Grazia; Taurisano, Roberta; Sechi, Annalisa; Gasperini, Serena; Cianci, Vittoria; Maggi, Lorenzo; Brighina, Filippo; Barone, Rita; Cianflone, Annalia; Balzarini, Marta; Parini, Rossella; Scarpa, Maurizio