日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Impaired respiratory burst contributes to infections in PKCδ-deficient patients

呼吸爆发受损导致 PKCδ 缺陷患者发生感染

Anna-Lena Neehus, Kunihiko Moriya #, Alejandro Nieto-Patlán #, Tom Le Voyer, Romain Lévy, Ahmet Özen, Elif Karakoc-Aydiner, Safa Baris, Alisan Yildiran, Engin Altundag, Manon Roynard, Kathrin Haake, Mélanie Migaud, Karim Dorgham, Guy Gorochov, Laurent Abel, Nico Lachmann, Figen Dogu #, Sule Haskolog

Inherited GATA2 Deficiency Is Dominant by Haploinsufficiency and Displays Incomplete Clinical Penetrance

遗传性GATA2缺陷通过单倍体不足表现为显性遗传,并表现出不完全临床外显率

Carmen Oleaga-Quintas ,Edgar Borges de Oliveira-Júnior # ,Jérémie Rosain # ,Franck Rapaport # ,Caroline Deswarte # ,Antoine Guérin # ,Sairaj Munavar Sajjath # ,Yu Jerry Zhou # ,Stéphane Marot # ,Claire Lozano # ,Lidia Branco ,Nuria Fernández-Hidalgo ,Dukhee Betty Lew ,Anne-Sophie Brunel ,Caroline Thomas ,Elise Launay ,Andrés Augusto Arias ,Alexis Cuffel ,Vanesa Cunill Monjo ,Anna-Lena Neehus ,Laura Marques ,Manon Roynard ,Marcela Moncada-Vélez ,Bengü Gerçeker ,Roger Colobran ,Marie-Gabrielle Vigué ,Gabriela Lopez-Herrera ,Laura Berron-Ruiz ,Nora Hilda Segura Méndez ,Patricia O'Farrill Romanillos ,Tom Le Voyer ,Anne Puel ,Christine Bellanné-Chantelot ,Kacy A Ramirez ,Lazaro Lorenzo-Diaz ,Noé Ramirez Alejo ,Rebeca Pérez de Diego ,Antonio Condino-Neto ,Fethi Mellouli ,Carlos Rodriguez-Gallego ,Torsten Witte ,José Franco Restrepo ,Mariana Jobim ,Stéphanie Boisson-Dupuis ,Eric Jeziorski ,Claire Fieschi ,Guillaume Vogt ,Jean Donadieu ,Marlène Pasquet ,Julia Vasconcelos ,Fatma Omur Ardeniz ,Mónica Martínez-Gallo ,Regis A Campos ,Luiz Fernando Jobim ,Rubén Martínez-Barricarte ,Kang Liu ,Aurélie Cobat # ,Laurent Abel # ,Jean-Laurent Casanova # ,Jacinta Bustamante

Inherited deficiency of stress granule ZNFX1 in patients with monocytosis and mycobacterial disease

单核细胞增多症和分枝杆菌病患者的遗传性应激颗粒 ZNFX1 缺乏症

Tom Le Voyer, Anna-Lena Neehus, Rui Yang, Masato Ogishi, Jérémie Rosain, Fayhan Alroqi, Maha Alshalan, Sophie Blumental, Fatima Al Ali, Taushif Khan, Manar Ata, Laurence Rozen, Anne Demulder, Paul Bastard, Conor Gruber, Manon Roynard, Yoann Seeleuthener, Franck Rapaport, Benedetta Bigio, Maya Chrabi

Inherited human IFN-γ deficiency underlies mycobacterial disease

遗传性人类IFN-γ缺乏症是分枝杆菌病的基础。

Gaspard Kerner ,Jérémie Rosain ,Antoine Guérin ,Ahmad Al-Khabaz ,Carmen Oleaga-Quintas ,Franck Rapaport ,Michel J Massaad ,Jing-Ya Ding ,Taushif Khan ,Fatima Al Ali ,Mahbuba Rahman ,Caroline Deswarte ,Rubén Martinez-Barricarte ,Raif S Geha ,Valentine Jeanne-Julien ,Diane Garcia ,Chih-Yu Chi ,Rui Yang ,Manon Roynard ,Bernhard Fleckenstein ,Flore Rozenberg ,Stéphanie Boisson-Dupuis ,Cheng-Lung Ku ,Yoann Seeleuthner ,Vivien Béziat ,Nico Marr ,Laurent Abel ,Waleed Al-Herz ,Jean-Laurent Casanova ,Jacinta Bustamante