日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Full-length antithrombin frameshift variant with aberrant C-terminus causes endoplasmic reticulum retention with a dominant-negative effect

具有异常 C 端的全长抗凝血酶移码变体导致内质网滞留并产生显性负效应

Carlos Bravo-Pérez, Mara Toderici, Joseph E Chambers, José A Martínez-Menárguez, Pedro Garrido-Rodriguez, Horacio Pérez-Sanchez, Belén de la Morena-Barrio, José Padilla, Antonia Miñano, Rosa Cifuentes-Riquelme, Vicente Vicente, Maria L Lozano, Stefan J Marciniak, Maria Eugenia de la Morena-Barrio, J

Recurrent mutations in a SERPINC1 hotspot associate with venous thrombosis without apparent antithrombin deficiency

SERPINC1 热点中的复发性突变与静脉血栓形成有关,且无明显抗凝血酶缺乏症

Wei Zeng #, Bei Hu #, Liang Tang #, Yan-Yan You, Mara Toderici, Maria Eugenia de la Morena-Barrio, Javier Corral, Yu Hu

Identification of Regulatory Mutations in SERPINC1 Affecting Vitamin D Response Elements Associated with Antithrombin Deficiency

鉴定影响与抗凝血酶缺乏症相关的维生素 D 反应元件的 SERPINC1 调节突变

Mara Toderici, María Eugenia de la Morena-Barrio, José Padilla, Antonia Miñano, Ana Isabel Antón, Juan Antonio Iniesta, María Teresa Herranz, Nuria Fernández, Vicente Vicente, Javier Corral