日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules

纤毛病患者的变异揭示了TUBB4B在轴丝微管中的细胞器特异性功能

Daniel O Dodd # ,Sabrina Mechaussier # ,Patricia L Yeyati ,Fraser McPhie ,Jacob R Anderson ,Chen Jing Khoo ,Amelia Shoemark ,Deepesh K Gupta ,Thomas Attard ,Maimoona A Zariwala ,Marie Legendre ,Diana Bracht ,Julia Wallmeier ,Miao Gui ,Mahmoud R Fassad ,David A Parry ,Peter A Tennant ,Alison Meynert ,Gabrielle Wheway ,Lucas Fares-Taie ,Holly A Black ,Rana Mitri-Frangieh ,Catherine Faucon ,Josseline Kaplan ,Mitali Patel ,Lisa McKie ,Roly Megaw ,Christos Gatsogiannis ,Mai A Mohamed ,Stuart Aitken ,Philippe Gautier ,Finn R Reinholt ,Robert A Hirst ,Chris O'Callaghan ,Ketil Heimdal ,Mathieu Bottier ,Estelle Escudier ,Suzanne Crowley ,Maria Descartes ,Ethylin W Jabs ,Priti Kenia ,Jeanne Amiel ,Giacomo Maria Bacci ,Claudia Calogero ,Viviana Palazzo ,Lucia Tiberi ,Ulrike Blümlein ,Andrew Rogers ,Jennifer A Wambach ,Daniel J Wegner ,Anne B Fulton ,Margaret Kenna ,Margaret Rosenfeld ,Ingrid A Holm ,Alan Quigley ,Emma A Hall ,Laura C Murphy ,Diane M Cassidy ,Alex von Kriegsheim ,Laurent Pasquier ,Marlène S Murris ,James D Chalmers ,Claire Hogg ,Kenneth A Macleod ,Don S Urquhart ,Stefan Unger ,Timothy J Aitman ,Serge Amselem ,Margaret W Leigh ,Michael R Knowles ,Heymut Omran ,Hannah M Mitchison ,Alan Brown ,Joseph A Marsh ,Julie P I Welburn ,Shih-Chieh Ti ,Amjad Horani ,Jean-Michel Rozet ,Isabelle Perrault ,Pleasantine Mill

Clinical features associated with copy number variations of the 14q32 imprinted gene cluster

与 14q32 印迹基因簇拷贝数变异相关的临床特征

Jill A Rosenfeld, Joyce E Fox, Maria Descartes, Fallon Brewer, Tracy Stroud, Jerome L Gorski, Sheila J Upton, John B Moeschler, Berrin Monteleone, Nicholas J Neill, Allen N Lamb, Blake C Ballif, Lisa G Shaffer, J Britt Ravnan