日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Analysis of De Novo Mutations in Sporadic Cardiomyopathies Emphasizes Their Clinical Relevance and Points to Novel Candidate Genes

对散发性心肌病中新发突变的分析强调了其临床意义并指出了新的候选基因

期刊:Journal of Clinical Medicine
影响因子:3
doi:10.3390/jcm9020370.
Maria Franaszczyk ,Grazyna Truszkowska ,Przemyslaw Chmielewski ,Malgorzata Rydzanicz ,Joanna Kosinska ,Tomasz Rywik ,Anna Biernacka ,Mateusz Spiewak ,Grazyna Kostrzewa ,Malgorzata Stepien-Wojno ,Piotr Stawinski ,Maria Bilinska ,Pawel Krajewski ,Tomasz Zielinski ,Anna Lutynska ,Zofia T Bilinska ,Rafal Ploski
心血管
心肌病
发表日期：2020
文献求助 收藏

A study in Polish patients with cardiomyopathy emphasizes pathogenicity of phospholamban (PLN) mutations at amino acid position 9 and low penetrance of heterozygous null PLN mutations

一项针对波兰心肌病患者的研究强调了氨基酸位置 9 的受磷蛋白 (PLN) 突变的致病性和杂合无效 PLN 突变的低渗透性

期刊:BMC Medical Genetics
影响因子:
doi:10.1186/s12881-015-0167-0
Grażyna T Truszkowska, Zofia T Bilińska, Joanna Kosińska, Justyna Śleszycka, Małgorzata Rydzanicz, Małgorzata Sobieszczańska-Małek, Maria Franaszczyk, Maria Bilińska, Piotr Stawiński, Ewa Michalak, Łukasz A Małek, Przemysław Chmielewski, Bogna Foss-Nieradko, Marcin M Machnicki, Tomasz Stokłosa, Joan
心血管
心肌病
发表日期：2015
文献求助 收藏