日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Modeling RTT Syndrome by iPSC-Derived Neurons from Male and Female Patients with Heterogeneously Severe Hot-Spot MECP2 Variants

利用来自具有不同严重程度热点 MECP2 变异的男性和女性患者的 iPSC 衍生神经元来模拟 RTT 综合征

Sara Perego, Valentina Alari, Gianluca Pietra, Andrea Lamperti, Alessandro Vimercati, Nicole Camporeale, Maria Garzo, Francesca Cogliati, Donatella Milani, Aglaia Vignoli, Angela Peron, Lidia Larizza, Tommaso Pizzorusso, Silvia Russo

Generation of the Rubinstein-Taybi syndrome type 2 patient-derived induced pluripotent stem cell line (IAIi001-A) carrying the EP300 exon 23 stop mutation c.3829A > T, p.(Lys1277*)

携带 EP300 外显子 23 终止突变 c.3829A > T、p.(Lys1277*) 的 Rubinstein-Taybi 综合征 2 型患者来源的诱导性多能干细胞系 (IAIi001-A) 的生成

Valentina Alari, Silvia Russo, Davide Rovina, Aoife Gowran, Maria Garzo, Milena Crippa, Laura Mazzanti, Claudia Scalera, Ennio Prosperi, Daniela Giardino, Cristina Gervasini, Palma Finelli, Giulio Pompilio, Lidia Larizza