日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Successful large gene augmentation of USH2A with non-viral episomal vectors

利用非病毒游离载体成功扩增 USH2A 基因

期刊:Molecular Therapy
影响因子:12.1
doi:10.1016/j.ymthe.2023.06.012
Maria Toms, Lyes Toualbi, Patrick V Almeida, Richard Harbottle, Mariya Moosajee
微生物学
发表日期：2023
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Loss of the crumbs cell polarity complex disrupts epigenetic transcriptional control and cell cycle progression in the developing retina

面包屑细胞极性复合物的丧失会破坏发育中的视网膜中的表观遗传转录控制和细胞周期进程

期刊:Journal of Pathology
影响因子:5.6
doi:10.1002/path.6056
Nicholas Owen, Maria Toms, Yuan Tian, Lyes Toualbi, Rose Richardson, Rodrigo Young, Dhani Tracey-White, Pawan Dhami, Stephan Beck, Mariya Moosajee
细胞生物学
其它细胞
发表日期：2023
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Identification of Novel Coloboma Candidate Genes through Conserved Gene Expression Analyses across Four Vertebrate Species

通过对四种脊椎动物物种的保守基因表达分析，鉴定出新的眼裂缺损候选基因

期刊:Biomolecules
影响因子:4.8
doi:10.3390/biom13020293
Violeta Trejo-Reveles ,Nicholas Owen ,Brian Ho Ching Chan ,Maria Toms ,Jeffrey J Schoenebeck ,Mariya Moosajee ,Joe Rainger
发表日期：2023
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Gene Augmentation of CHM Using Non-Viral Episomal Vectors in Models of Choroideremia

在脉络膜缺失症模型中使用非病毒游离载体进行 CHM 基因扩增

期刊:International Journal of Molecular Sciences
影响因子:0.7
doi:10.3390/ijms242015225
Lyes Toualbi, Maria Toms, Patrick Vingadas Almeida, Richard Harbottle, Mariya Moosajee
微生物学
发表日期：2023
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Identification of 4 novel human ocular coloboma genes ANK3, BMPR1B, PDGFRA, and CDH4 through evolutionary conserved vertebrate gene analysis

通过进化保守的脊椎动物基因分析鉴定出 4 个新的人类眼部缺损基因 ANK3、BMPR1B、PDGFRA 和 CDH4

期刊:Genetics in Medicine
影响因子:6.6
doi:10.1016/j.gim.2021.12.014
Nicholas Owen, Maria Toms, Rodrigo M Young, Jonathan Eintracht, Hajrah Sarkar, Brian P Brooks, Mariya Moosajee; Genomics England Research Consortium
PDGFRA
发表日期：2022
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EPHA2 Segregates with Microphthalmia and Congenital Cataracts in Two Unrelated Families

EPHA2 在两个无亲缘关系的家族中与小眼球症和先天性白内障分离

期刊:International Journal of Molecular Sciences
影响因子:0.7
doi:10.3390/ijms22042190
Philippa Harding, Maria Toms, Elena Schiff, Nicholas Owen, Suzannah Bell, Ian Christopher Lloyd, Mariya Moosajee
信号转导
发表日期：2021
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Involvement of Oxidative and Endoplasmic Reticulum Stress in RDH12-Related Retinopathies

氧化应激和内质网应激与 RDH12 相关视网膜病变的关系

期刊:International Journal of Molecular Sciences
影响因子:0.7
doi:10.3390/ijms22168863
Hajrah Sarkar, Maria Toms, Mariya Moosajee
表观遗传
发表日期：2021
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Clinical and preclinical therapeutic outcome metrics for USH2A-related disease

USH2A 相关疾病的临床和临床前治疗结果指标

期刊:Human Molecular Genetics
影响因子:3.1
doi:10.1093/hmg/ddaa004
Maria Toms, Adam M Dubis, Erik de Vrieze, Dhani Tracey-White, Andreas Mitsios, Matthew Hayes, Sanne Broekman, Sarah Baxendale, Nattawan Utoomprurkporn, Doris Bamiou, Maria Bitner-Glindzicz, Andrew R Webster, Erwin Van Wijk, Mariya Moosajee
信号转导
发表日期：2020
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Phagosomal and mitochondrial alterations in RPE may contribute to KCNJ13 retinopathy

RPE 中的吞噬体和线粒体的改变可能导致 KCNJ13 视网膜病变

期刊:Scientific Reports
影响因子:3.8
doi:10.1038/s41598-019-40507-8
Maria Toms, Thomas Burgoyne, Dhani Tracey-White, Rose Richardson, Adam M Dubis, Andrew R Webster, Clare Futter, Mariya Moosajee
细胞生物学
发表日期：2019
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