Mutations in POGLUT1, encoding protein O-glucosyltransferase 1, cause autosomal-dominant Dowling-Degos disease
编码蛋白质 O-葡萄糖基转移酶 1 的 POGLUT1 突变会导致常染色体显性 Dowling-Degos 病
期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2013.12.003
F Buket Basmanav, Ana-Maria Oprisoreanu, Sandra M Pasternack, Holger Thiele, Günter Fritz, Jörg Wenzel, Leopold Größer, Maria Wehner, Sabrina Wolf, Christina Fagerberg, Anette Bygum, Janine Altmüller, Arno Rütten, Laurent Parmentier, Laila El Shabrawi-Caelen, Christian Hafner, Peter Nürnberg, Roland
