日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Gustavson syndrome is caused by an in-frame deletion in RBMX associated with potentially disturbed SH3 domain interactions

古斯塔夫森综合征是由 RBMX 中的框内缺失引起的，与可能受到干扰的 SH3 域相互作用有关

期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:3.7
doi:10.1038/s41431-023-01392-y
Josefin Johansson, Sarah Lidéus, Carina Frykholm, Cecilia Gunnarsson, Filip Mihalic, Sanna Gudmundsson, Sara Ekvall, Anna-Maja Molin, Mai Pham, Mauno Vihinen, Kristina Lagerstedt-Robinson, Ann Nordgren, Per Jemth, Adam Ameur, Göran Annerén, Maria Wilbe, Marie-Louise Bondeson2
BMX
发表日期：2024
文献求助 收藏

A novel quantitative targeted analysis of X-chromosome inactivation (XCI) using nanopore sequencing

利用纳米孔测序对 X 染色体失活 (XCI) 进行新的定量靶向分析

期刊:Scientific Reports
影响因子:3.8
doi:10.1038/s41598-023-34413-3
Josefin Johansson, Sarah Lidéus, Ida Höijer, Adam Ameur, Sanna Gudmundsson, Göran Annerén, Marie-Louise Bondeson, Maria Wilbe
发表日期：2023
文献求助 收藏

Amplification-free long-read sequencing reveals unforeseen CRISPR-Cas9 off-target activity

无扩增长读测序揭示了不可预见的 CRISPR-Cas9 脱靶活性

期刊:Genome Biology
影响因子:10.1
doi:10.1186/s13059-020-02206-w
Ida Höijer, Josefin Johansson, Sanna Gudmundsson, Chen-Shan Chin, Ignas Bunikis, Susana Häggqvist, Anastasia Emmanouilidou, Maria Wilbe, Marcel den Hoed, Marie-Louise Bondeson, Lars Feuk, Ulf Gyllensten, Adam Ameur
信号转导
发表日期：2020
文献求助 收藏

TAF1, associated with intellectual disability in humans, is essential for embryogenesis and regulates neurodevelopmental processes in zebrafish

TAF1 与人类智力障碍有关，对斑马鱼的胚胎发生至关重要，并调节其神经发育过程

期刊:Scientific Reports
影响因子:3.8
doi:10.1038/s41598-019-46632-8
Sanna Gudmundsson, Maria Wilbe, Beata Filipek-Górniok, Anna-Maja Molin, Sara Ekvall, Josefin Johansson, Amin Allalou, Hans Gylje, Vera M Kalscheuer, Johan Ledin, Göran Annerén, Marie-Louise Bondeson
神经
发表日期：2019
文献求助 收藏

Revertant mosaicism repairs skin lesions in a patient with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome by second-site mutations in connexin 26

回复镶嵌现象通过连接蛋白 26 的第二位点突变修复角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者的皮肤病变

期刊:Human Molecular Genetics
影响因子:3.1
doi:10.1093/hmg/ddx017
Sanna Gudmundsson, Maria Wilbe, Sara Ekvall, Adam Ameur, Nicola Cahill, Ludmil B Alexandrov, Marie Virtanen, Maritta Hellström Pigg, Anders Vahlquist, Hans Törmä, Marie-Louise Bondeson
免疫
发表日期：2017
文献求助 收藏

Multiple Changes of Gene Expression and Function Reveal Genomic and Phenotypic Complexity in SLE-like Disease

基因表达和功能的多种变化揭示了 SLE 样疾病的基因组和表型复杂性

期刊:PLoS Genetics
影响因子:
doi:10.1371/journal.pgen.1005248
Maria Wilbe, Sergey V Kozyrev, Fabiana H G Farias, Hanna D Bremer, Anna Hedlund, Gerli R Pielberg, Eija H Seppälä, Ulla Gustafson, Hannes Lohi, Örjan Carlborg, Göran Andersson, Helene Hansson-Hamlin, Kerstin Lindblad-Toh
红斑狼疮
发表日期：2015
文献求助 收藏