日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

New mutation in the β1 propeller domain of LRP4 responsible for congenital myasthenic syndrome associated with Cenani-Lenz syndrome

LRP4 β1 螺旋桨结构域的新突变导致与 Cenani-Lenz 综合征相关的先天性肌无力综合征

Marion Masingue #, Olivia Cattaneo #, Nicolas Wolff, Céline Buon, Damien Sternberg, Morgane Euchparmakian, Myriam Boex, Anthony Behin, Kamel Mamchaouhi, Thierry Maisonobe, Marie-Christine Nougues, Arnaud Isapof, Bertrand Fontaine, Julien Messéant, Bruno Eymard, Laure Strochlic, Stéphanie Bauché

Mutations in the J domain of DNAJB6 cause dominant distal myopathy

DNAJB6 J 结构域突变导致显性远端肌病

Johanna Palmio, Per Harald Jonson, Michio Inoue, Jaakko Sarparanta, Rocio Bengoechea, Marco Savarese, Anna Vihola, Manu Jokela, Masanori Nakagawa, Satoru Noguchi, Montse Olivé, Marion Masingue, Emilia Kerty, Peter Hackman, Conrad C Weihl, Ichizo Nishino, Bjarne Udd