日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

A Germline Heterozygous Dominant Negative IKZF2 Variant Causing Syndromic Primary Immune Regulatory Disorder and ICHAD

一种生殖系杂合显性负性IKZF2变异导致综合征性原发性免疫调节障碍和ICHAD

Henry Y Lu ,Maryam Vaseghi-Shanjani ,Avery J Lam ,Mehul Sharma ,Arezoo Mohajeri ,Leandro B R Silva ,Jana Gillies ,Gui Xiang Yang ,Susan Lin ,Maggie P Fu ,Areesha Salman ,Ronak Rahmanian ,Linlea Armstrong ,Jessica Halparin ,Connie L Yang ,Mark Chilvers ,Erika Henkelman ,Wingfield Rehmus ,Douglas Morrison ,Audi Setiadi ,Sara Mostafavi ,Michael S Kobor ,Frederick K Kozak ,Catherine M Biggs ,Clara van Karnebeek ,Kyla J Hildebrand ,Stuart E Turvey

Genetic evidence supports the development of SLC26A9 targeting therapies for the treatment of lung disease

遗传证据支持开发 SLC26A9 靶向疗法治疗肺部疾病

Jiafen Gong, Gengming He, Cheng Wang, Claire Bartlett, Naim Panjwani, Scott Mastromatteo, Fan Lin, Katherine Keenan, Julie Avolio, Anat Halevy, Michelle Shaw, Mohsen Esmaeili, Guillaume Côté-Maurais, Damien Adam, Stéphanie Bégin, Candice Bjornson, Mark Chilvers, Joe Reisman, April Price, Michael Par

High-quality read-based phasing of cystic fibrosis cohort informs genetic understanding of disease modification

高质量的基于读取数据的囊性纤维化队列单倍型分析有助于深入了解疾病修饰的遗传机制。

Scott Mastromatteo ,Angela Chen ,Jiafen Gong ,Fan Lin ,Bhooma Thiruvahindrapuram ,Wilson W L Sung ,Joe Whitney ,Zhuozhi Wang ,Rohan V Patel ,Katherine Keenan ,Anat Halevy ,Naim Panjwani ,Julie Avolio ,Cheng Wang ,Guillaume Côté-Maurais ,Stéphanie Bégin ,Damien Adam ,Emmanuelle Brochiero ,Candice Bjornson ,Mark Chilvers ,April Price ,Michael Parkins ,Richard van Wylick ,Dimas Mateos-Corral ,Daniel Hughes ,Mary Jane Smith ,Nancy Morrison ,Elizabeth Tullis ,Anne L Stephenson ,Pearce Wilcox ,Bradley S Quon ,Winnie M Leung ,Melinda Solomon ,Lei Sun ,Felix Ratjen ,Lisa J Strug