日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Abnormal splicing of NEDD4 in myotonic dystrophy type 2: possible link to statin adverse reactions

型强直性肌营养不良症中 NEDD4 的异常剪接:可能与他汀类药物的不良反应有关

Mark Screen, Per Harald Jonson, Olayinka Raheem, Johanna Palmio, Reijo Laaksonen, Terho Lehtimäki, Mario Sirito, Ralf Krahe, Peter Hackman, Bjarne Udd

Welander distal myopathy is caused by a mutation in the RNA-binding protein TIA1

Welander 远端肌病是由 RNA 结合蛋白 TIA1 突变引起的

Peter Hackman, Jaakko Sarparanta, Sara Lehtinen, Anna Vihola, Anni Evilä, Per Harald Jonson, Helena Luque, Juha Kere, Mark Screen, Patrick F Chinnery, Gabrielle Åhlberg, Lars Edström, Bjarne Udd

Mutations affecting the cytoplasmic functions of the co-chaperone DNAJB6 cause limb-girdle muscular dystrophy

影响辅助伴侣 DNAJB6 细胞质功能的突变导致肢带型肌营养不良症

Jaakko Sarparanta, Per Harald Jonson, Christelle Golzio, Satu Sandell, Helena Luque, Mark Screen, Kristin McDonald, Jeffrey M Stajich, Ibrahim Mahjneh, Anna Vihola, Olayinka Raheem, Sini Penttilä, Sara Lehtinen, Sanna Huovinen, Johanna Palmio, Giorgio Tasca, Enzo Ricci, Peter Hackman, Michael Hauser