日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Biallelic mutation of human SLC6A6 encoding the taurine transporter TAUT is linked to early retinal degeneration

编码牛磺酸转运蛋白 TAUT 的人类 SLC6A6 的双等位基因突变与早期视网膜变性有关

Markus N Preising, Boris Görg, Christoph Friedburg, Natalia Qvartskhava, Birgit S Budde, Michele Bonus, Mohammad R Toliat, Christopher Pfleger, Janine Altmüller, Diran Herebian, Mila Beyer, Helge J Zöllner, Hans-Jörg Wittsack, Jörg Schaper, Dirk Klee, Ulrich Zechner, Peter Nürnberg, Jörg Schipper, A

Mosaic synaptopathy and functional defects in Cav1.4 heterozygous mice and human carriers of CSNB2

Cav1.4 杂合小鼠和 CSNB2 人类携带者的马赛克突触病和功能缺陷

Stylianos Michalakis, Lior Shaltiel, Vithiyanjali Sothilingam, Susanne Koch, Verena Schludi, Stefanie Krause, Christina Zeitz, Isabelle Audo, Marie-Elise Lancelot, Christian Hamel, Isabelle Meunier, Markus N Preising, Christoph Friedburg, Birgit Lorenz, Nawal Zabouri, Silke Haverkamp, Marina Garcia