日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Stepwise use of genomics and transcriptomics technologies increases diagnostic yield in Mendelian disorders

逐步使用基因组学和转录组学技术可提高孟德尔遗传病的诊断率

Estelle Colin, Yannis Duffourd, Martin Chevarin, Emilie Tisserant, Simon Verdez, Julien Paccaud, Ange-Line Bruel, Frédéric Tran Mau-Them, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Julien Thevenon, Hana Safraou, Thomas Besnard, Alice Goldenberg, Benjamin Cogné, Bertrand Isidor, Julian Delanne, Arthur Sorlin, Sébas

A second look at exome sequencing data: detecting mobile elements insertion in a rare disease cohort

对基因组测序数据的二次分析:检测罕见病队列中的移动元件插入

Philippine Garret,Martin Chevarin,Antonio Vitobello,Simon Verdez,Cyril Fournier,Alain Verloes,Emilie Tisserant,Pierre Vabres,Orlane Prevel,Christophe Philippe,Anne-Sophie Denommé-Pichon,Ange-Line Bruel,Frédéric Tran Mau-Them,Hana Safraou,Aïcha Boughalem,Jean-Marc Costa,Detlef Trost,Christel Thauvin-Robinet,Laurence Faivre,Yannis Duffourd

Neutralization of HSF1 in cells from PIK3CA-related overgrowth spectrum patients blocks abnormal proliferation

中和 PIK3CA 相关过度生长谱患者细胞中的 HSF1 可阻止异常增殖

Romain Da Costa, Steven De Almeida, Martin Chevarin, Smail Hadj-Rabia, Stéphanie Leclerc-Mercier, Christel Thauvin-Robinet, Carmen Garrido, Laurence Faivre, Pierre Vabres, Laurence Duplomb, Gaëtan Jego