日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Proprioceptors-enriched neuronal cultures from induced pluripotent stem cells from Friedreich ataxia patients show altered transcriptomic and proteomic profiles, abnormal neurite extension, and impaired electrophysiological properties

来自弗里德赖希共济失调患者诱导性多能干细胞的富含本体感受器的神经元培养物表现出转录组和蛋白质组学特征的改变、神经突延伸异常和电生理特性受损

期刊:Brain Communications
影响因子:4.1
doi:10.1093/braincomms/fcad007
Chiara Dionisi, Marine Chazalon, Myriam Rai, Céline Keime, Virginie Imbault, David Communi, Hélène Puccio, Serge N Schiffmann, Massimo Pandolfo
发育与干细胞
神经
干细胞
发表日期：2023
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DNA methylation in Friedreich ataxia silences expression of frataxin isoform E

弗里德赖希共济失调中的 DNA 甲基化抑制了 frataxin 异构体 E 的表达

期刊:Scientific Reports
影响因子:3.8
doi:10.1038/s41598-022-09002-5
Layne N Rodden, Kaitlyn M Gilliam, Christina Lam, Teerapat Rojsajjakul, Clementina Mesaros, Chiara Dionisi, Mark Pook, Massimo Pandolfo, David R Lynch, Ian A Blair, Sanjay I Bidichandani
信号转导
表观遗传
IHC
DNA甲基化
Goat
IgG Fc
发表日期：2022
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Primary proprioceptive neurons from human induced pluripotent stem cells: a cell model for afferent ataxias

人诱导多能干细胞来源的原代本体感觉神经元：传入性共济失调的细胞模型

期刊:Scientific Reports
影响因子:3.8
doi:10.1038/s41598-020-64831-6
Chiara Dionisi ，Myriam Rai ，Marine Chazalon ，Serge N Schiffmann ，Massimo Pandolfo
发育与干细胞
细胞生物学
干细胞
神经科学
发表日期：2020
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Mutations in TNK2 in severe autosomal recessive infantile onset epilepsy

严重常染色体隐性遗传婴儿型癫痫的 TNK2 突变

期刊:Annals of Neurology
影响因子:8.1
doi:10.1002/ana.23934
Yuki Hitomi, Erin L Heinzen, Simona Donatello, Hans-Henrik Dahl, John A Damiano, Jacinta M McMahon, Samuel F Berkovic, Ingrid E Scheffer, Benjamin Legros, Myriam Rai, Sarah Weckhuysen, Arvid Suls, Peter De Jonghe, Massimo Pandolfo, David B Goldstein, Patrick Van Bogaert, Chantal Depondt
神经
癫痫
发表日期：2013
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Neurons and cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells as a model for mitochondrial defects in Friedreich's ataxia

源自诱导性多能干细胞的神经元和心肌细胞作为弗里德赖希共济失调线粒体缺陷的模型

期刊:Disease Models & Mechanisms
影响因子:4
doi:10.1242/dmm.010900
Aurore Hick, Marie Wattenhofer-Donzé, Satyan Chintawar, Philippe Tropel, Jodie P Simard, Nadège Vaucamps, David Gall, Laurie Lambot, Cécile André, Laurence Reutenauer, Myriam Rai, Marius Teletin, Nadia Messaddeq, Serge N Schiffmann, Stéphane Viville, Christopher E Pearson, Massimo Pandolfo, Hélène P
发育与干细胞
神经
干细胞
IHC
Sheep
IgG
发表日期：2013
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A novel function of Ataxin-1 in the modulation of PP2A activity is dysregulated in the spinocerebellar ataxia type 1

Ataxin-1 在调节 PP2A 活性方面的新功能在 1 型脊髓小脑性共济失调中失调

期刊:Human Molecular Genetics
影响因子:3.1
doi:10.1093/hmg/ddt197
Ivelisse Sánchez, Patricia Piñol, Marc Corral-Juan, Massimo Pandolfo, Antoni Matilla-Dueñas
信号转导
WB
发表日期：2013
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Aminopyridines correct early dysfunction and delay neurodegeneration in a mouse model of spinocerebellar ataxia type 1

氨基吡啶可纠正脊髓小脑共济失调 1 型小鼠模型的早期功能障碍并延缓神经退行性病变

期刊:Journal of Neuroscience
影响因子:4.4
doi:10.1523/JNEUROSCI.0905-11.2011
Raphael Hourez, Laurent Servais, David Orduz, David Gall, Isabelle Millard, Alban de Kerchove d'Exaerde, Guy Cheron, Harry T Orr, Massimo Pandolfo, Serge N Schiffmann
神经
Mouse
发表日期：2011
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PGC-1alpha down-regulation affects the antioxidant response in Friedreich's ataxia

PGC-1alpha 下调影响弗里德赖希共济失调的抗氧化反应

期刊:PLoS One
影响因子:2.9
doi:10.1371/journal.pone.0010025
Daniele Marmolino, Mario Manto, Fabio Acquaviva, Paola Vergara, Ajay Ravella, Antonella Monticelli, Massimo Pandolfo
信号转导
Human
发表日期：2010
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Grafting neural precursor cells promotes functional recovery in an SCA1 mouse model

移植神经前体细胞促进 SCA1 小鼠模型的功能恢复

期刊:Journal of Neuroscience
影响因子:4.4
doi:10.1523/JNEUROSCI.0647-09.2009
Satyan Chintawar, Raphael Hourez, Ajay Ravella, David Gall, David Orduz, Myriam Rai, Don Patrick Bishop, Stefano Geuna, Serge N Schiffmann, Massimo Pandolfo
神经
其它细胞
Mouse
发表日期：2009
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