日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Update on the Clinical and Molecular Characterization of Noonan Syndrome and Other RASopathies: A Retrospective Study and Systematic Review

努南综合征及其他RAS病临床和分子特征的最新进展:一项回顾性研究和系统评价

Reynolds, Giuseppe; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Massuras, Stefania; Cardaropoli, Simona; Luca, Maria; Defilippi, Beatrice; Tartaglia, Marco; Ferrero, Giovanni Battista; Mussa, Alessandro

Beckwith-Wiedemann spectrum (BWSp): an update on diagnosis, management, and follow-up from the scientific committee of the Italian BWSp association

贝克威思-威德曼综合征谱系(BWSp):意大利BWSp协会科学委员会关于诊断、治疗和随访的最新进展

Russo, Silvia; Milani, Donatella; Meossi, Camilla; Marcucci, Lorenzo; Pajno, Roberta; Butti, Niccolò; Cocchi, Guido; Tannorella, Pierpaola; Bertoletti, Monica; Carli, Diana; Meazzini, Maria Costanza; Tortora, Chiara; Ferrari, Mario; Zampino, Giuseppe; Massuras, Stefania; Ferrero, Giovanni Battista; Quarello, Paola; Rossetti, Giulia; Montirosso, Rosario; De Pellegrin, Maurizio; Riccio, Andrea; Mussa, Alessandro

Defining the variant-phenotype correlation in patients affected by Noonan syndrome with the RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu) variant

明确携带 RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu) 变异的 Noonan 综合征患者的变异-表型相关性

Gazzin, Andrea; Fornari, Federico; Niceta, Marcello; Leoni, Chiara; Dentici, Maria Lisa; Carli, Diana; Villar, Anna Maria; Calcagni, Giulio; Banaudi, Elena; Massuras, Stefania; Cardaropoli, Simona; Airulo, Elena; Daniele, Paola; Monda, Emanuele; Limongelli, Giuseppe; Riggi, Chiara; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; De Luca, Alessandro; Tartaglia, Marco; Ferrero, Giovanni Battista; Mussa, Alessandro

Clinical and molecular description of the first Italian cohort of 33 subjects with hypophosphatasia

对首批33名意大利低磷酸酯酶症患者进行临床和分子描述

Cinque, Luigia; Pugliese, Flavia; Salcuni, Antonio Stefano; Trombetta, Domenico; Battista, Claudia; Biagini, Tommaso; Augello, Bartolomeo; Nardella, Grazia; Conti, Francesco; Corbetta, Sabrina; Fischetto, Rita; Foiadelli, Thomas; Gaudio, Agostino; Giannini, Cosimo; Grosso, Enrico; Guabello, Gregorio; Massuras, Stefania; Palermo, Andrea; Politano, Luisa; Pigliaru, Francesca; Ruggeri, Rosaria Maddalena; Scarano, Emanuela; Vicchio, Piera; Cannavò, Salvatore; Celli, Mauro; Petrizzelli, Francesco; Mastroianno, Mario; Castori, Marco; Scillitani, Alfredo; Guarnieri, Vito