日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Biallelic NAA60 variants with impaired n-terminal acetylation capacity cause autosomal recessive primary familial brain calcifications

NAA60双等位基因变异导致N端乙酰化能力受损,从而引起常染色体隐性遗传性原发性家族性脑钙化。

Viorica Chelban #,Henriette Aksnes #,Reza Maroofian,Lauren C LaMonica,Luis Seabra,Anette Siggervåg,Perrine Devic,Hanan E Shamseldin,Jana Vandrovcova,David Murphy,Anne-Claire Richard,Olivier Quenez,Antoine Bonnevalle,M Natalia Zanetti,Rauan Kaiyrzhanov  ,Vincenzo Salpietro,Stephanie Efthymiou,Lucia V Schottlaender    ,Heba Morsy  ,Annarita Scardamaglia,Ambreen Tariq,Alistair T Pagnamenta,Ajia Pennavaria,Liv S Krogstad,Åse K Bekkelund,Alessia Caiella,Nina Glomnes  ,Kirsten M Brønstad,Sandrine Tury,Andrés Moreno De Luca  0 ,Anne Boland-Auge,Robert Olaso,Jean-François Deleuze,Mathieu Anheim    ,Benjamin Cretin    ,Barbara Vona  ,Fahad Alajlan,Firdous Abdulwahab,Jean-Luc Battini,Rojan İpek,Peter Bauer,Giovanni Zifarelli,Serdal Gungor,Semra Hiz Kurul,Hanns Lochmuller    ,Sahar I Da'as  ,Khalid A Fakhro    ,Alicia Gómez-Pascual,Juan A Botía,Nicholas W Wood  0 ,Rita Horvath,Andreas M Ernst  ,James E Rothman  ,Meriel McEntagart,Yanick J Crow  ,Fowzan S Alkuraya  ,Gaël Nicolas  ; SYNaPS Study Group; Thomas Arnesen  ,Henry Houlden

Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions

FGF14 GAA 扩增导致小脑共济失调的临床和遗传关键

Jean-Loup Méreaux, Claire-Sophie Davoine, David Pellerin, Giulia Coarelli, Marie Coutelier, Claire Ewenczyk, Marie-Lorraine Monin, Mathieu Anheim, Isabelle Le Ber, Stéphane Thobois, Florent Gobert, Léna Guillot-Noël, Sylvie Forlani, Ludmila Jornea, Anna Heinzmann, Aude Sangare, Bertrand Gaymard, Luc

Type I Interferonopathy due to a Homozygous Loss-of-Inhibitory Function Mutation in STAT2

因 STAT2 纯合抑制功能丧失突变导致的 I 型干扰素病

Gaofeng Zhu, Mihaly Badonyi, Lina Franklin, Luis Seabra, Gillian I Rice, Anne-Boland-Auge, Jean-François Deleuze, Salima El-Chehadeh, Mathieu Anheim, Anne de Saint-Martin, Sandra Pellegrini, Joseph A Marsh, Yanick J Crow, Marie-Therese El-Daher

Genetic and Phenotypic Basis of Autosomal Dominant Parkinson's Disease in a Large Multi-Center Cohort

大型多中心队列中常染色体显性帕金森病的遗传和表型基础

Suzanne Lesage, Marion Houot, Graziella Mangone, Christelle Tesson, Hélène Bertrand, Sylvie Forlani, Mathieu Anheim, Christine Brefel-Courbon, Emmanuel Broussolle, Stéphane Thobois, Philippe Damier, Franck Durif, Emmanuel Roze, François Tison, David Grabli, Fabienne Ory-Magne, Bertrand Degos, Franço

Functional classification of ATM variants in ataxia-telangiectasia patients

共济失调毛细血管扩张症患者 ATM 变异的功能分类

Alice Fiévet, Dorine Bellanger, Guillaume Rieunier, Catherine Dubois d'Enghien, Julia Sophie, Patrick Calvas, Jean-Paul Carriere, Mathieu Anheim, Anna Castrioto, Olivier Flabeau, Bertrand Degos, Claire Ewenczyk, Nizar Mahlaoui, Fabien Touzot, Felipe Suarez, Marie Hully, Agathe Roubertie, Nathalie Al

Association of Rare Genetic Variants in Opioid Receptors with Tourette Syndrome

阿片类受体的罕见基因变异与图雷特综合征的关联

Christel Depienne, Sorana Ciura, Oriane Trouillard, Delphine Bouteiller, Elsa Leitão, Caroline Nava, Boris Keren, Yannick Marie, Justine Guegan, Sylvie Forlani, Alexis Brice, Mathieu Anheim, Yves Agid, Paul Krack, Philippe Damier, François Viallet, Jean-Luc Houeto, Franck Durif, Marie Vidailhet, Yul

A Recurrent Mutation in CACNA1G Alters Cav3.1 T-Type Calcium-Channel Conduction and Causes Autosomal-Dominant Cerebellar Ataxia

CACNA1G基因的复发性突变会改变Cav3.1 T型钙通道的传导,并导致常染色体显性遗传性小脑共济失调。

Marie Coutelier ,Iulia Blesneac ,Arnaud Monteil ,Marie-Lorraine Monin ,Kunie Ando ,Emeline Mundwiller ,Alfredo Brusco ,Isabelle Le Ber ,Mathieu Anheim ,Anna Castrioto ,Charles Duyckaerts ,Alexis Brice ,Alexandra Durr ,Philippe Lory ,Giovanni Stevanin

Loss of AP-5 results in accumulation of aberrant endolysosomes: defining a new type of lysosomal storage disease

AP-5 缺失导致异常内溶酶体积聚:定义一种新型溶酶体贮积症

Jennifer Hirst, James R Edgar, Typhaine Esteves, Frédéric Darios, Marianna Madeo, Jaerak Chang, Ricardo H Roda, Alexandra Dürr, Mathieu Anheim, Cinzia Gellera, Jun Li, Stephan Züchner, Caterina Mariotti, Giovanni Stevanin, Craig Blackstone, Michael C Kruer, Margaret S Robinson