日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Disrupted Ca2+ homeostasis and immunodeficiency in patients with functional IP3 receptor subtype 3 defects

功能性 IP3 受体亚型 3 缺陷患者的 Ca2+ 稳态紊乱和免疫缺陷

Julika Neumann #, Erika Van Nieuwenhove #, Lara E Terry #, Frederik Staels, Taylor R Knebel, Kirsten Welkenhuyzen, Kourosh Ahmadzadeh, Mariah R Baker, Margaux Gerbaux, Mathijs Willemsen, John S Barber, Irina I Serysheva, Liesbeth De Waele, François Vermeulen, Susan Schlenner, Isabelle Meyts, David I

Human Autosomal Recessive DNA Polymerase Delta 3 Deficiency Presenting as Omenn Syndrome

人类常染色体隐性 DNA 聚合酶 Delta 3 缺乏症,表现为 Omenn 综合征

Maria Rodrigo Riestra #, Bethany A Pillay #, Mathijs Willemsen, Verena Kienapfel, Lisa Ehlers, Selket Delafontaine, Antoine Pinton, Marjon Wouters, Anneleen Hombrouck, Kate Sauer, Xavier Bossuyt, Arnout Voet, Stefaan J Soenen, Cecilia Dominguez Conde, Giorgia Bucciol, Kaan Boztug, Stephanie Humblet-

A disease-associated missense mutation in CYP4F3 affects the metabolism of leukotriene B4 via disruption of electron transfer

CYP4F3 中的疾病相关错义突变通过破坏电子转移影响白三烯 B4 的代谢

Elien Smeets, Shengyun Huang, Xiao Yin Lee, Erika Van Nieuwenhove, Christine Helsen, Florian Handle, Lisa Moris, Sarah El Kharraz, Roy Eerlings, Wout Devlies, Mathijs Willemsen, Leoni Bücken, Teresa Prezzemolo, Stephanie Humblet-Baron, Arnout Voet, Anne Rochtus, Ann Van Schepdael, Francis de Zegher,

A Novel Homozygous Stop Mutation in IL23R Causes Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease

IL23R 中的新型纯合终止突变导致对分枝杆菌病的孟德尔易感性

Frederik Staels, Flaminia Lorenzetti, Kerstin De Keukeleere, Mathijs Willemsen, Margaux Gerbaux, Julika Neumann, Thomas Tousseyn, Emanuela Pasciuto, Paul De Munter, Xavier Bossuyt, Rik Gijsbers, Adrian Liston, Stephanie Humblet-Baron, Rik Schrijvers

Common variable immunodeficiency in two kindreds with heterogeneous phenotypes caused by novel heterozygous NFKB1 mutations

两个家族中由新型杂合NFKB1突变引起的具有异质性表型的常见变异型免疫缺陷

Frederik Staels ,Kerstin De Keukeleere ,Matias Kinnunen ,Salla Keskitalo ,Flaminia Lorenzetti ,Michiel Vanmeert ,Teresa Prezzemolo ,Emanuela Pasciuto ,Eveline Lescrinier ,Xavier Bossuyt ,Margaux Gerbaux ,Mathijs Willemsen ,Julika Neumann ,Sien Van Loo ,Anniek Corveleyn ,Karen Willekens ,Ingeborg Stalmans ,Isabelle Meyts ,Adrian Liston ,Stephanie Humblet-Baron ,Mikko Seppänen ,Markku Varjosalo ,Rik Schrijvers

Defective Sec61α1 underlies a novel cause of autosomal dominant severe congenital neutropenia

Sec61α1 缺陷是常染色体显性重度先天性中性粒细胞减少症的新病因

Erika Van Nieuwenhove, John S Barber, Julika Neumann, Elien Smeets, Mathijs Willemsen, Emanuela Pasciuto, Teresa Prezzemolo, Vasiliki Lagou, Laura Seldeslachts, Bert Malengier-Devlies, Mieke Metzemaekers, Sarah Haßdenteufel, Axelle Kerstens, Rob van der Kant, Frederic Rousseau, Joost Schymkowitz, Da