日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Single-cell genotyping and transcriptomic profiling of mosaic focal cortical dysplasia

单细胞基因分型和嵌合型局灶性皮质发育不良的转录组分析

Sara Baldassari # ,Esther Klingler # ,Lucia Gomez Teijeiro ,Marion Doladilhe ,Corentin Raoux ,Sergi Roig-Puiggros ,Sara Bizzotto ,Jeanne Couturier ,Alice Gilbert ,Lina Sami ,Théo Ribierre ,Eleonora Aronica ,Homa Adle-Biassette ,Mathilde Chipaux ,Denis Jabaudon ,Stéphanie Baulac

Targeting pathological cells with senolytic drugs reduces seizures in neurodevelopmental mTOR-related epilepsy

使用抗衰老药物靶向病理细胞可减少神经发育性 mTOR 相关癫痫的发作

Théo Ribierre, Alexandre Bacq, Florian Donneger, Marion Doladilhe, Marina Maletic, Delphine Roussel, Isabelle Le Roux, Francine Chassoux, Bertrand Devaux, Homa Adle-Biassette, Sarah Ferrand-Sorbets, Georg Dorfmüller, Mathilde Chipaux, Sara Baldassari, Jean-Christophe Poncer, Stéphanie Baulac

Detection of brain somatic mutations in focal cortical dysplasia during epilepsy presurgical workup

癫痫术前检查中局灶性皮质发育不良患者的脑体细胞突变检测

Rayann Checri, Mathilde Chipaux, Sarah Ferrand-Sorbets, Emmanuel Raffo, Christine Bulteau, Sarah Dominique Rosenberg, Marion Doladilhe, Georg Dorfmüller, Homa Adle-Biassette, Sara Baldassari, Stéphanie Baulac

Gradient of brain mosaic RHEB variants causes a continuum of cortical dysplasia

脑马赛克 RHEB 变异的梯度导致皮质发育不良的连续发生

Wei Shern Lee, Sara Baldassari, Mathilde Chipaux, Homa Adle-Biassette, Sarah E M Stephenson, Wirginia Maixner, A Simon Harvey, Paul J Lockhart, Stéphanie Baulac, Richard J Leventer

Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study

剖析局灶性皮质发育不良的遗传基础:一项大型队列研究

Sara Baldassari, Théo Ribierre, Elise Marsan, Homa Adle-Biassette, Sarah Ferrand-Sorbets, Christine Bulteau, Nathalie Dorison, Martine Fohlen, Marc Polivka, Sarah Weckhuysen, Georg Dorfmüller, Mathilde Chipaux, Stéphanie Baulac

Germline and somatic mutations in the MTOR gene in focal cortical dysplasia and epilepsy

局灶性皮质发育不良和癫痫中 MTOR 基因的种系和体细胞突变

Rikke S Møller, Sarah Weckhuysen, Mathilde Chipaux, Elise Marsan, Valerie Taly, E Martina Bebin, Susan M Hiatt, Jeremy W Prokop, Kevin M Bowling, Davide Mei, Valerio Conti, Pierre de la Grange, Sarah Ferrand-Sorbets, Georg Dorfmüller, Virginie Lambrecq, Line H G Larsen, Eric Leguern, Renzo Guerrini,