日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Whole Exome/Genome Sequencing Joint Analysis of a Family with Oligogenic Familial Hypercholesterolemia

寡基因家族性高胆固醇血症家系的全外显子组/基因组测序联合分析

期刊:Metabolites
影响因子:3.4
doi:10.3390/metabo12030262
Youmna Ghaleb, Sandy Elbitar, Anne Philippi, Petra El Khoury, Yara Azar, Miangaly Andrianirina, Alexia Loste, Yara Abou-Khalil, Gaël Nicolas, Marie Le Borgne, Philippe Moulin, Mathilde Di-Filippo, Sybil Charrière, Michel Farnier, Cécile Yelnick, Valérie Carreau, Jean Ferrières, Jean-Michel Lecerf, A
信号转导
发表日期：2022
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APOB CRISPR-Cas9 Engineering in Hypobetalipoproteinemia: A Promising Tool for Functional Studies of Novel Variants

低β脂蛋白血症中的 APOB CRISPR-Cas9 工程：一种用于新型变体功能研究的有前途的工具

期刊:International Journal of Molecular Sciences
影响因子:0.7
doi:10.3390/ijms23084281
Xavier Vanhoye, Alexandre Janin, Amandine Caillaud, Antoine Rimbert, Fabienne Venet, Morgane Gossez, Wieneke Dijk, Oriane Marmontel, Séverine Nony, Charlotte Chatelain, Christine Durand, Pierre Lindenbaum, Jennifer Rieusset, Bertrand Cariou, Philippe Moulin, Mathilde Di Filippo
APOB
发表日期：2022
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An APOA5 3' UTR variant associated with plasma triglycerides triggers APOA5 downregulation by creating a functional miR-485-5p binding site

与血浆甘油三酯相关的 APOA5 3' UTR 变体通过创建功能性 miR-485-5p 结合位点触发 APOA5 下调

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2013.12.001
Cyrielle Caussy, Sybil Charrière, Christophe Marçais, Mathilde Di Filippo, Agnès Sassolas, Mireille Delay, Vanessa Euthine, Audrey Jalabert, Etienne Lefai, Sophie Rome, Philippe Moulin
APOA5
发表日期：2014
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Molecular and functional analysis of two new MTTP gene mutations in an atypical case of abetalipoproteinemia

对一例非典型无β脂蛋白血症患者中两种新的MTTP基因突变进行分子和功能分析

期刊:Journal of Lipid Research
影响因子:5
doi:10.1194/jlr.M020024.
Mathilde Di Filippo ,Hervé Créhalet ,Marie Elisabeth Samson-Bouma ,Véronique Bonnet ,Lawrence P Aggerbeck ,Jean-Pierre Rabès ,Frederic Gottrand ,Gérald Luc ,Dominique Bozon ,Agnès Sassolas
T细胞
发表日期：2012
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