日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants

选择性交配和父母遗传相关性导致可变表达变异的致病性

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2023.10.015
Corrine Smolen, Matthew Jensen, Lisa Dyer, Lucilla Pizzo, Anastasia Tyryshkina, Deepro Banerjee, Laura Rohan, Emily Huber, Laila El Khattabi, Paolo Prontera, Jean-Hubert Caberg, Anke Van Dijck, Charles Schwartz, Laurence Faivre, Patrick Callier, Anne-Laure Mosca-Boidron, Mathilde Lefebvre, Kate Pope
信号转导
Human
发表日期：2023
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Assortative mating and parental genetic relatedness drive the pathogenicity of variably expressive variants

选择性交配和父母遗传相关性驱动可变表达变异的致病性

期刊:
影响因子:
doi:10.1101/2023.05.18.23290169
Corrine Smolen, Matthew Jensen, Lisa Dyer, Lucilla Pizzo, Anastasia Tyryshkina, Deepro Banerjee, Laura Rohan, Emily Huber, Laila El Khattabi, Paolo Prontera, Jean-Hubert Caberg, Anke Van Dijck, Charles Schwartz, Laurence Faivre, Patrick Callier, Anne-Laure Mosca-Boidron, Mathilde Lefebvre, Kate Pope
信号转导
Human
发表日期：2023
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Dysregulation of the NRG1/ERBB pathway causes a developmental disorder with gastrointestinal dysmotility in humans

NRG1/ERBB 通路失调会导致人类胃肠道运动障碍的发育障碍

期刊:Journal of Clinical Investigation
影响因子:13.3
doi:10.1172/JCI145837
Thuy-Linh Le, Louise Galmiche, Jonathan Levy, Pim Suwannarat, Debby Mei Hellebrekers, Khomgrit Morarach, Franck Boismoreau, Tom Ej Theunissen, Mathilde Lefebvre, Anna Pelet, Jelena Martinovic, Antoinette Gelot, Fabien Guimiot, Amanda Calleroz, Cyril Gitiaux, Marie Hully, Olivier Goulet, Christophe C
其它
Human
发表日期：2021
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Description of a late miscarriage case at 16 Weeks of Gestation associated with a SARS-CoV-2 infection

妊娠 16 周时因感染 SARS-CoV-2 而发生晚期流产的病例描述

期刊:Journal of Gynecology Obstetrics and Human Reproduction
影响因子:
doi:10.1016/j.jogoh.2021.102064
Anne-Sophie Michel, Victoire De Logiviere, Aurélie Schnuriger, Mathilde Lefebvre, Emeline Maisonneuve, Gilles Kayem
免疫
流产
发表日期：2021
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What is epidemiology? Changing definitions of epidemiology 1978-2017

什么是流行病学？1978-2017年流行病学定义的演变

期刊:PLoS One
影响因子:2.6
doi:10.1371/journal.pone.0208442
Frérot, Mathilde; Lefebvre, Annick; Aho, Simon; Callier, Patrick; Astruc, Karine; Aho Glélé, Ludwig Serge
发表日期：2018
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Selective mitochondrial DNA degradation following double-strand breaks

双链断裂后线粒体 DNA 的选择性降解

期刊:PLoS One
影响因子:2.9
doi:10.1371/journal.pone.0176795
Amandine Moretton, Frédéric Morel, Bertil Macao, Philippe Lachaume, Layal Ishak, Mathilde Lefebvre, Isabelle Garreau-Balandier, Patrick Vernet, Maria Falkenberg, Géraldine Farge
信号转导
发表日期：2017
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