日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

USP27X variants underlying X-linked intellectual disability disrupt protein function via distinct mechanisms

导致X连锁智力障碍的USP27X变异体通过不同的机制破坏蛋白质功能。

Intisar Koch,Maya Slovik,Yuling Zhang,Bingyu Liu,Martin Rennie,Emily Konz,Benjamin Cogne,Muhannad Daana,Laura Davids,Illja J Diets,Nina B Gold,Alexander M Holtz,Bertrand Isidor,Hagar Mor-Shaked,Juanita Neira Fresneda,Karen Y Niederhoffer,Mathilde Nizon,Rolph Pfundt,Meh Simon,Apa Stegmann,Maria J Guillen Sacoto,Marijke Wevers,Tahsin Stefan Barakat,Shira Yanovsky-Dagan,Boyko S Atanassov,Rachel Toth,Chengjiang Gao,Francisco Bustos,Tamar Harel

SLITRK2 variants associated with neurodevelopmental disorders impair excitatory synaptic function and cognition in mice

与神经发育障碍相关的SLITRK2变异会损害小鼠的兴奋性突触功能和认知能力。

Salima El Chehadeh # ,Kyung Ah Han # ,Dongwook Kim # ,Gyubin Jang # ,Somayeh Bakhtiari ,Dongseok Lim ,Hee Young Kim ,Jinhu Kim ,Hyeonho Kim ,Julia Wynn ,Wendy K Chung ,Giuseppina Vitiello ,Ioana Cutcutache ,Matthew Page ,Jozef Gecz ,Kelly Harper ,Ah-Reum Han ,Ho Min Kim ,Marja Wessels ,Allan Bayat ,Alberto Fernández Jaén ,Angelo Selicorni ,Silvia Maitz ,Arjan P M de Brouwer ,Anneke Vulto-van Silfhout ,Martin Armstrong ,Joseph Symonds ,Sébastien Küry ,Bertrand Isidor ,Benjamin Cogné ,Mathilde Nizon ,Claire Feger ,Jean Muller ,Erin Torti ,Dorothy K Grange ,Marjolaine Willems ,Michael C Kruer ,Jaewon Ko ,Amélie Piton ,Ji Won Um

Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder

采用综合方法解释 DYRK1A 变异,导致常见的神经发育障碍

Jérémie Courraud, Eric Chater-Diehl, Benjamin Durand, Marie Vincent, Maria Del Mar Muniz Moreno, Imene Boujelbene, Nathalie Drouot, Loréline Genschik, Elise Schaefer, Mathilde Nizon, Bénédicte Gerard, Marc Abramowicz, Benjamin Cogné, Lucas Bronicki, Lydie Burglen, Magalie Barth, Perrine Charles, Est

Pathogenic DDX3X Mutations Impair RNA Metabolism and Neurogenesis during Fetal Cortical Development

致病性DDX3X突变会损害胎儿皮层发育过程中的RNA代谢和神经发生

Ashley L Lennox ,Mariah L Hoye ,Ruiji Jiang ,Bethany L Johnson-Kerner ,Lindsey A Suit ,Srivats Venkataramanan ,Charles J Sheehan ,Fernando C Alsina ,Brieana Fregeau ,Kimberly A Aldinger ,Ching Moey ,Iryna Lobach ,Alexandra Afenjar ,Dusica Babovic-Vuksanovic ,Stéphane Bézieau ,Patrick R Blackburn ,Jens Bunt ,Lydie Burglen ,Philippe M Campeau ,Perrine Charles ,Brian H Y Chung ,Benjamin Cogné ,Cynthia Curry ,Maria Daniela D'Agostino ,Nataliya Di Donato ,Laurence Faivre ,Delphine Héron ,A Micheil Innes ,Bertrand Isidor ,Boris Keren ,Amy Kimball ,Eric W Klee ,Paul Kuentz ,Sébastien Küry ,Dominique Martin-Coignard ,Ghayda Mirzaa ,Cyril Mignot ,Noriko Miyake ,Naomichi Matsumoto ,Atsushi Fujita ,Caroline Nava ,Mathilde Nizon ,Diana Rodriguez ,Lot Snijders Blok ,Christel Thauvin-Robinet ,Julien Thevenon ,Marie Vincent ,Alban Ziegler ,William Dobyns ,Linda J Richards ,A James Barkovich ,Stephen N Floor ,Debra L Silver ,Elliott H Sherr

Evolutionary conserved NSL complex/BRD4 axis controls transcription activation via histone acetylation

进化上保守的NSL复合物/BRD4轴通过组蛋白乙酰化控制转录激活。

Aline Gaub,Bilal N Sheikh,M Felicia Basilicata,Marie Vincent,Mathilde Nizon,Cindy Colson,Matthew J Bird,James E Bradner,Julien Thevenon,Michael Boutros,Asifa Akhtar

De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder

蛋白酶体调节亚基PSMD12的从头破坏导致一种综合征性神经发育障碍

Sébastien Küry ,Thomas Besnard ,Frédéric Ebstein ,Tahir N Khan ,Tomasz Gambin ,Jessica Douglas ,Carlos A Bacino ,William J Craigen ,Stephan J Sanders ,Andrea Lehmann ,Xénia Latypova ,Kamal Khan ,Mathilde Pacault ,Stephanie Sacharow ,Kimberly Glaser ,Eric Bieth ,Laurence Perrin-Sabourin ,Marie-Line Jacquemont ,Megan T Cho ,Elizabeth Roeder ,Anne-Sophie Denommé-Pichon ,Kristin G Monaghan ,Bo Yuan ,Fan Xia ,Sylvain Simon ,Dominique Bonneau ,Philippe Parent ,Brigitte Gilbert-Dussardier ,Sylvie Odent ,Annick Toutain ,Laurent Pasquier ,Deborah Barbouth ,Chad A Shaw ,Ankita Patel ,Janice L Smith ,Weimin Bi ,Sébastien Schmitt ,Wallid Deb ,Mathilde Nizon ,Sandra Mercier ,Marie Vincent ,Caroline Rooryck ,Valérie Malan ,Ignacio Briceño ,Alberto Gómez ,Kimberly M Nugent ,James B Gibson ,Benjamin Cogné ,James R Lupski ,Holly A F Stessman ,Evan E Eichler ,Kyle Retterer ,Yaping Yang ,Richard Redon ,Nicholas Katsanis ,Jill A Rosenfeld ,Peter-Michael Kloetzel ,Christelle Golzio ,Stéphane Bézieau ,Paweł Stankiewicz ,Bertrand Isidor