日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Low circulating PCSK9 levels in LPL homozygous children with chylomicronemia syndrome in a syrian refugee family in Lebanon

黎巴嫩叙利亚难民家庭中患有乳糜微粒血症综合征的 LPL 纯合子儿童血液 PCSK9 水平较低

期刊:Frontiers in Genetics
影响因子:2.8
doi:10.3389/fgene.2022.961028
Carine Ayoub, Yara Azar, Dina Maddah, Youmna Ghaleb, Sandy Elbitar, Yara Abou-Khalil, Selim Jambart, Mathilde Varret, Catherine Boileau, Petra El Khoury, Marianne Abifadel
CSK
PCSK9
发表日期：2022
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Identification of a Variant in APOB Gene as a Major Cause of Hypobetalipoproteinemia in Lebanese Families

确定 APOB 基因变异是黎巴嫩家庭低 β 脂蛋白血症的主要原因

期刊:Metabolites
影响因子:3.4
doi:10.3390/metabo11090564
Carine Ayoub, Yara Azar, Yara Abou-Khalil, Youmna Ghaleb, Sandy Elbitar, Georges Halaby, Selim Jambart, Marie-Hélène Gannagé-Yared, Cesar Yaghi, Carole Saade Riachy, Ralph El Khoury, Jean-Pierre Rabès, Mathilde Varret, Catherine Boileau, Petra El Khoury, Marianne Abifadel
信号转导
发表日期：2021
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New Sequencing technologies help revealing unexpected mutations in Autosomal Dominant Hypercholesterolemia

新的测序技术有助于揭示常染色体显性高胆固醇血症中的意外突变

期刊:Scientific Reports
影响因子:3.8
doi:10.1038/s41598-018-20281-9
Sandy Elbitar, Delia Susan-Resiga, Youmna Ghaleb, Petra El Khoury, Gina Peloso, Nathan Stitziel, Jean-Pierre Rabès, Valérie Carreau, Josée Hamelin, Ali Ben-Djoudi-Ouadda, Eric Bruckert, Catherine Boileau, Nabil G Seidah, Mathilde Varret, Marianne Abifadel
信号转导
发表日期：2018
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MFAP5 loss-of-function mutations underscore the involvement of matrix alteration in the pathogenesis of familial thoracic aortic aneurysms and dissections

MFAP5 功能丧失突变强调基质改变在家族性胸主动脉瘤和夹层发病机制中的作用

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2014.10.018
Mathieu Barbier, Marie-Sylvie Gross, Mélodie Aubart, Nadine Hanna, Ketty Kessler, Dong-Chuan Guo, Laurent Tosolini, Benoit Ho-Tin-Noe, Ellen Regalado, Mathilde Varret, Marianne Abifadel, Olivier Milleron, Sylvie Odent, Sophie Dupuis-Girod, Laurence Faivre, Thomas Edouard, Yves Dulac, Tiffany Busa, L
心血管
动脉瘤
ELISA
IP
WB
发表日期：2014
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Molecular analysis and intestinal expression of SAR1 genes and proteins in Anderson's disease (Chylomicron retention disease)

安德森病（乳糜微粒滞留病）SAR1基因和蛋白质的分子分析及肠道表达

期刊:Orphanet Journal of Rare Diseases
影响因子:3.4
doi:10.1186/1750-1172-6-1
Amandine Georges, Jessica Bonneau, Dominique Bonnefont-Rousselot, Jacqueline Champigneulle, Jean P Rabès, Marianne Abifadel, Thomas Aparicio, Jean C Guenedet, Eric Bruckert, Catherine Boileau, Alain Morali, Mathilde Varret, Lawrence P Aggerbeck, Marie E Samson-Bouma
发表日期：2011
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