日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Prevalence of Constitutional Pathogenic Variant in a Cohort of 348 Patients With Multiple Primary Cancer Addressed in Oncogenetic Consultation

在接受肿瘤遗传咨询的348例多原发性癌症患者队列中,体质致病变异的患病率

Mathis Lepage ,Nancy Uhrhammer ,Ioana Molnar ,Maud Privat ,Flora Ponelle-Chachuat ,Mathilde Gay-Bellile ,Yannick Bidet ,Mathias Cavaillé

Relevance of Extending FGFR3 Gene Analysis in Osteochondrodysplasia to Non-Coding Sequences: A Case Report

将骨软骨发育不良中的 FGFR3 基因分析扩展到非编码序列的相关性:病例报告

Zangbéwendé Guy Ouedraogo, Caroline Janel, Alexandre Janin, Gilles Millat, Sarah Langlais, Bénédicte Pontier, Marie Biard, Mathis Lepage, Christine Francannet, Fanny Laffargue, Isabelle Creveaux

Diagnosis of PTEN mosaicism: the relevance of additional tumor DNA sequencing. A case report and review of the literature

PTEN 嵌合体的诊断:额外肿瘤 DNA 测序的相关性。病例报告和文献综述

Mathias Cavaillé, Delphine Crampon, Viorel Achim, Virginie Bubien, Nancy Uhrhammer, Maud Privat, Flora Ponelle-Chachuat, Mathilde Gay-Bellile, Mathis Lepage, Zangbéwendé Guy Ouedraogo, Natalie Jones, Yannick Bidet, Nicolas Sevenet, Yves-Jean Bignon