日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Partial Loss of NEMO Function in a Female Carrier with No Incontinentia Pigmenti

无色素失禁的女性携带者 NEMO 功能部分丧失

Cristina Cifaldi, Mayla Sgrulletti, Silvia Di Cesare, Beatrice Rivalta, Agolini Emanuele, Lucia Colucci, Giusella Maria Francesca Moscato, Marta Matraxia, Chiara Perrone, Gigliola Di Matteo, Caterina Cancrini, Viviana Moschese

The coexistence of a BRCA2 germline and a DICER1 somatic variant in two first-degree cousins suggests their potential synergic effect

两名一级表亲同时携带BRCA2种系变异和DICER1体细胞变异,提示二者可能存在协同效应。

Del Baldo, Giada; Mastronuzzi, Angela; Cipri, Selene; Agolini, Emanuele; Matraxia, Marta; Novelli, Antonio; Cacchione, Antonella; Serra, Annalisa; Carai, Andrea; Boccuto, Luigi; Colafati, Giovanna Stefania; Di Paolo, Pier Luigi; Miele, Evelina; Barresi, Sabina; Alaggio, Rita; Rossi, Sabrina; Giovannoni, Isabella

Case Report: A rare form of congenital erythrocytosis due to SLC30A10 biallelic variants-differential diagnosis and recommendation for biochemical and genetic screening

病例报告:由SLC30A10双等位基因变异引起的罕见先天性红细胞增多症——鉴别诊断及生化和基因筛查建议

Giannini, Rosalinda; Agolini, Emanuele; Palumbo, Giuseppe; Novelli, Antonio; Garone, Giacomo; Grasso, Melissa; Colafati, Giovanna Stefania; Matraxia, Marta; Piccirilli, Eleonora; Deodati, Annalisa; Ceglie, Giulia

Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia

鉴定出范可尼贫血症的可靠DNA甲基化特征

Pagliara, Daria; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Haghshenas, Sadegheh; Ferilli, Marco; Levy, Michael A; Miele, Evelina; Nardini, Claudia; Cappelletti, Camilla; Relator, Raissa; Pitisci, Angela; De Vito, Rita; Pizzi, Simone; Kerkhof, Jennifer; McConkey, Haley; Nazio, Francesca; Kant, Sarina G; Di Donato, Maddalena; Agolini, Emanuele; Matraxia, Marta; Pasini, Barbara; Pelle, Alessandra; Galluccio, Tiziana; Novelli, Antonio; Barakat, Tahsin Stefan; Andreani, Marco; Rossi, Francesca; Mecucci, Cristina; Savoia, Anna; Sadikovic, Bekim; Locatelli, Franco; Tartaglia, Marco

Improving the Aromatic Profiles of Catarratto Wines: Impact of Metschnikowia pulcherrima and Glutathione-Rich Inactivated Yeasts

改善卡塔拉托葡萄酒的芳香特征:梅奇酵母和富含谷胱甘肽的灭活酵母的影响

Vincenzo Naselli, Rosario Prestianni, Natale Badalamenti, Michele Matraxia, Antonella Maggio, Antonio Alfonzo, Raimondo Gaglio, Paola Vagnoli, Luca Settanni, Maurizio Bruno, Giancarlo Moschetti, Nicola Francesca

Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying NSD1 Variants

全基因组DNA甲基化谱分析解决了NSD1变异体分类的不确定性

Ferilli, Marco; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Niceta, Marcello; Radio, Francesca Clementina; Pizzi, Simone; Miele, Evelina; Cappelletti, Camilla; Mancini, Cecilia; Galluccio, Tiziana; Andreani, Marco; Iascone, Maria; Chiriatti, Luigi; Novelli, Antonio; Micalizzi, Alessia; Matraxia, Marta; Menale, Lucia; Faletra, Flavio; Prontera, Paolo; Pilotta, Alba; Bedeschi, Maria Francesca; Capolino, Rossella; Baban, Anwar; Seri, Marco; Mammì, Corrado; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco

Expanding the novel MAPKAPK5-related developmental disorder's genotype-phenotype correlation: Patient report and 19 months of follow-up

拓展新型MAPKAPK5相关发育障碍的基因型-表型相关性:患者报告及19个月随访

Vecchio, Davide; Cocciadiferro, Dario; Macchiaiolo, Marina; Gonfiantini, Michaela Veronika; Agolini, Emanuele; Matraxia, Marta; Carboni, Alessia; Coretti, Antonella; Villani, Andrea; Panfili, Filippo Maria; Dentici, Maria Lisa; Buonuomo, Paola Sabrina; Rana, Ippolita; Colafati, Giovanna Stefania; Digilio, Maria Cristina; Novelli, Antonio; Bartuli, Andrea

Inhibition of lysine acetyltransferases impairs tumor angiogenesis acting on both endothelial and tumor cells

抑制赖氨酸乙酰转移酶可损害作用于内皮细胞和肿瘤细胞的肿瘤血管生成

Marta Di Martile, Chiara Gabellini, Marianna Desideri, Marta Matraxia, Valentina Farini, Elisabetta Valentini, Simone Carradori, Cristiana Ercolani, Simonetta Buglioni, Daniela Secci, Massimiliano Andreazzoli, Donatella Del Bufalo, Daniela Trisciuoglio