日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder

DENND5B 的新生变异导致神经发育障碍

Marcello Scala, Valeria Tomati, Matteo Ferla, Mariateresa Lena, Julie S Cohen, Ali Fatemi, Elly Brokamp, Anna Bican, John A Phillips 3rd, Mary E Koziura, Michael Nicouleau, Marlene Rio, Karine Siquier, Nathalie Boddaert, Ilaria Musante, Serena Tamburro, Simona Baldassari, Michele Iacomino, Paolo Scu

Open science discovery of potent noncovalent SARS-CoV-2 main protease inhibitors

开放科学发现强效非共价 SARS-CoV-2 主要蛋白酶抑制剂

Melissa L Boby #, Daren Fearon #, Matteo Ferla #, Mihajlo Filep #, Lizbé Koekemoer #, Matthew C Robinson #; COVID Moonshot Consortium‡; John D Chodera, Alpha A Lee, Nir London, Annette von Delft, Frank von Delft, Hagit Achdout, Anthony Aimon, Dominic S Alonzi, Robert Arbon, Jasmin C Aschenbrenner, B

Structural and non-coding variants increase the diagnostic yield of clinical whole genome sequencing for rare diseases

结构和非编码变异提高了罕见疾病临床全基因组测序的诊断率

Alistair T Pagnamenta #, Carme Camps #, Edoardo Giacopuzzi #, John M Taylor #, Mona Hashim, Eduardo Calpena, Pamela J Kaisaki, Akiko Hashimoto, Jing Yu, Edward Sanders, Ron Schwessinger, Jim R Hughes, Gerton Lunter, Helene Dreau, Matteo Ferla, Lukas Lange, Yesim Kesim, Vassilis Ragoussis, Dimitrios