日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

An iPSC model for POLR3A-associated spastic ataxia: Generation of three unrelated patient cell lines

POLR3A 相关痉挛性共济失调的 iPSC 模型：生成三种不相关的患者细胞系

期刊:Stem Cell Research
影响因子:0.8
doi:10.1016/j.scr.2024.103363
Kalaivani Manibarathi, Tam Pham, Holger Hengel, Matthis Synofzik, Maike Nagel, Rebecca Schüle
细胞生物学
其它细胞
发表日期：2024
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Altered plasma protein profiles in genetic FTD - a GENFI study

遗传性 FTD 患者血浆蛋白谱改变 - GENFI 研究

期刊:Molecular Neurodegeneration
影响因子:14.9
doi:10.1186/s13024-023-00677-6
Abbe Ullgren #, Linn Öijerstedt #, Jennie Olofsson, Sofia Bergström, Julia Remnestål, John C van Swieten, Lize C Jiskoot, Harro Seelaar, Barbara Borroni, Raquel Sanchez-Valle, Fermin Moreno, Robert Laforce, Matthis Synofzik, Daniela Galimberti, James B Rowe, Mario Masellis, Maria Carmela Tartaglia, 
信号转导
发表日期：2023
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TR-FRET-Based Immunoassay to Measure Ataxin-2 as a Target Engagement Marker in Spinocerebellar Ataxia Type 2

基于 TR-FRET 的免疫测定法测量 Ataxin-2 作为脊髓小脑共济失调 2 型中的靶标参与标记

期刊:Molecular Neurobiology
影响因子:4.6
doi:10.1007/s12035-023-03294-y
Jessica Bux, Nesli Ece Sen, Isa-Maria Klink, Stefan Hauser, Matthis Synofzik, Ludger Schöls, Georg Auburger, Olaf Riess, Jeannette Hübener-Schmid
免疫
发表日期：2023
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A data-driven disease progression model of fluid biomarkers in genetic frontotemporal dementia

遗传性额颞叶痴呆症液体生物标志物数据驱动的疾病进展模型

期刊:Brain
影响因子:10.6
doi:10.1093/brain/awab382
Emma L van der Ende, Esther E Bron, Jackie M Poos, Lize C Jiskoot, Jessica L Panman, Janne M Papma, Lieke H Meeter, Elise G P Dopper, Carlo Wilke, Matthis Synofzik, Carolin Heller, Imogen J Swift, Aitana Sogorb-Esteve, Arabella Bouzigues, Barbara Borroni, Raquel Sanchez-Valle, Fermin Moreno, Carolin
神经
阿尔茨海默症
发表日期：2022
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A panel of CSF proteins separates genetic frontotemporal dementia from presymptomatic mutation carriers: a GENFI study

一组脑脊液蛋白质可将遗传性额颞叶痴呆与症状前突变携带者区分开来：GENFI 的一项研究

期刊:Molecular Neurodegeneration
影响因子:14.9
doi:10.1186/s13024-021-00499-4
Sofia Bergström #, Linn Öijerstedt #, Julia Remnestål, Jennie Olofsson, Abbe Ullgren, Harro Seelaar, John C van Swieten, Matthis Synofzik, Raquel Sanchez-Valle, Fermin Moreno, Elizabeth Finger, Mario Masellis, Carmela Tartaglia, Rik Vandenberghe, Robert Laforce, Daniela Galimberti, Barbara Borroni, 
神经
阿尔茨海默症
发表日期：2021
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A de novo STUB1 variant associated with an early adult-onset multisystemic ataxia phenotype

与早期成人发病的多系统共济失调表型相关的新生 STUB1 变异

期刊:Journal of Neurology
影响因子:4.8
doi:10.1007/s00415-021-10524-7
David Mengel, Andreas Traschütz, Selina Reich, Alejandra Leyva-Gutiérrez, Friedemann Bender, Stefan Hauser, Tobias B Haack, Matthis Synofzik
其它
发表日期：2021
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PolyQ-expanded ataxin-3 protein levels in peripheral blood mononuclear cells correlate with clinical parameters in SCA3: a pilot study

外周血单核细胞中 PolyQ 扩增的 Ataxin-3 蛋白水平与 SCA3 中的临床参数相关：一项初步研究

期刊:Journal of Neurology
影响因子:4.8
doi:10.1007/s00415-020-10274-y
Kathrin Gonsior #, Gabriele Anna Kaucher #, Patrik Pelz, Dorothea Schumann, Melanie Gansel, Sandra Kuhs, Thomas Klockgether, Sylvie Forlani, Alexandra Durr, Stefan Hauser, Tim W Rattay, Matthis Synofzik, Holger Hengel, Ludger Schöls, Olaf H Rieß, Jeannette Hübener-Schmid
细胞生物学
单核细胞
发表日期：2021
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Feedback inhibition of cAMP effector signaling by a chaperone-assisted ubiquitin system

分子伴侣辅助泛素系统对 cAMP 效应信号的反馈抑制

期刊:Nature Communications
影响因子:14.7
doi:10.1038/s41467-019-10037-y
Laura Rinaldi, Rossella Delle Donne, Bruno Catalanotti, Omar Torres-Quesada, Florian Enzler, Federica Moraca, Robert Nisticò, Francesco Chiuso, Sonia Piccinin, Verena Bachmann, Herbert H Lindner, Corrado Garbi, Antonella Scorziello, Nicola Antonino Russo, Matthis Synofzik, Ulrich Stelzl, Lucio Annun
信号转导
FCM
IF
IHC-P
WB
GPCR/Calcium/cAMP
发表日期：2019
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The molecular pathogenesis of superoxide dismutase 1-linked ALS is promoted by low oxygen tension

低氧张力促进超氧化物歧化酶 1 型 ALS 的分子发病机制

期刊:Acta Neuropathologica
影响因子:9.3
doi:10.1007/s00401-019-01986-1
Isil Keskin, Elin Forsgren, Manuela Lehmann, Peter M Andersen, Thomas Brännström, Dale J Lange, Matthis Synofzik, Ulrika Nordström, Per Zetterström, Stefan L Marklund, Jonathan D Gilthorpe
表观遗传
发表日期：2019
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Counterregulation of cAMP-directed kinase activities controls ciliogenesis

cAMP 定向激酶活性的反调节控制纤毛发生

期刊:Nature Communications
影响因子:14.7
doi:10.1038/s41467-018-03643-9
Monia Porpora, Simona Sauchella, Laura Rinaldi, Rossella Delle Donne, Maria Sepe, Omar Torres-Quesada, Daniela Intartaglia, Corrado Garbi, Luigi Insabato, Margherita Santoriello, Verena A Bachmann, Matthis Synofzik, Herbert H Lindner, Ivan Conte, Eduard Stefan, Antonio Feliciello
信号转导
GPCR/Calcium/cAMP
发表日期：2018
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