日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Heterozygous PNPT1 Variants Cause Spinocerebellar Ataxia Type 25

杂合 PNPT1 变异导致脊髓小脑共济失调 25 型

Mathieu Barbier #, Melanie Bahlo #, Alessandra Pennisi, Maxime Jacoupy, Rick M Tankard, Claire Ewenczyk, Kayli C Davies, Patricia Lino-Coulon, Claire Colace, Haloom Rafehi, Nicolas Auger, Brendan R E Ansell, Ivo van der Stelt, Katherine B Howell, Marie Coutelier, David J Amor, Emeline Mundwiller, Le

Loss of VPS13C Function in Autosomal-Recessive Parkinsonism Causes Mitochondrial Dysfunction and Increases PINK1/Parkin-Dependent Mitophagy

常染色体隐性帕金森病中 VPS13C 功能的丧失会导致线粒体功能障碍并增加 PINK1/Parkin 依赖性线粒体自噬

Suzanne Lesage, Valérie Drouet, Elisa Majounie, Vincent Deramecourt, Maxime Jacoupy, Aude Nicolas, Florence Cormier-Dequaire, Sidi Mohamed Hassoun, Claire Pujol, Sorana Ciura, Zoi Erpapazoglou, Tatiana Usenko, Claude-Alain Maurage, Mourad Sahbatou, Stefan Liebau, Jinhui Ding, Basar Bilgic, Murat Emr

The TOMM machinery is a molecular switch in PINK1 and PARK2/PARKIN-dependent mitochondrial clearance

TOMM 机制是 PINK1 和 PARK2/PARKIN 依赖性线粒体清除中的分子开关

Giulia Bertolin, Rosa Ferrando-Miguel, Maxime Jacoupy, Sabine Traver, Karl Grenier, Andrew W Greene, Aurélien Dauphin, François Waharte, Aurélien Bayot, Jean Salamero, Anne Lombès, Anne-Laure Bulteau, Edward A Fon, Alexis Brice, Olga Corti