Expanding the mutational spectrum of ReNU syndrome: insights into 5' Stem-loop variants
拓展ReNU综合征的突变谱:对5'茎环变异的深入了解
期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/s41431-025-01820-1
Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Chiriatti, Luigi; Carvetta, Mattia; Baroni, Maria Chiara; Cappelletti, Camilla; Caraffi, Stefano Giuseppe; Celario, Massimiliano; Ciolfi, Andrea; Cordeddu, Viviana; De Falco, Alessandro; Ferilli, Marco; Garavelli, Livia; Leoni, Chiara; Meossi, Camilla; Niceta, Marcello; Onesimo, Roberta; Peluso, Francesca; Politano, Davide; Priolo, Manuela; Radio, Francesca Clementina; Santorelli, Filippo; Signorini, Sabrina; Sirchia, Fabio; Valente, Enza Maria; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco