日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Genome sequencing reveals CCDC88A variants in malformations of cortical development and immune dysfunction

基因组测序揭示CCDC88A变异与皮质发育畸形和免疫功能障碍有关

Johanna Lehtonen ,Anna H Hakonen ,Antti Hassinen ,Sanne Iversen Lurås ,Meri Kaustio ,Virpi Glumoff ,Francisca Hinrichsen ,Weiwei Li ,Anna-Maija Sulonen ,Sanna Wickman ,Henrikki Almusa ,Minttu Polso ,Maarit Palomäki ,Sirpa Kivirikko ,Kristiina Avela ,Kaarina Heiskanen ,Vilja Pietiäinen ,Kristiina Aittomäki ,Janna Saarela

Truncating NFKB1 variants cause combined NLRP3 inflammasome activation and type I interferon signaling and predispose to necrotizing fasciitis

NFKB1截短变异体可导致NLRP3炎症小体激活和I型干扰素信号传导,并易导致坏死性筋膜炎。

Katariina Nurmi ,Kristiina Silventoinen ,Salla Keskitalo ,Kristiina Rajamäki ,Vesa-Petteri Kouri ,Matias Kinnunen ,Sami Jalil ,Rocio Maldonado ,Kirmo Wartiovaara ,Elma Inés Nievas ,Silvina Paola Denita-Juárez ,Christopher J A Duncan ,Outi Kuismin ,Janna Saarela ,Inka Romo ,Timi Martelius ,Jukka Parantainen ,Arzu Beklen ,Marcelina Bilicka ,Sampsa Matikainen ,Dan C Nordström ,Meri Kaustio ,Ulla Wartiovaara-Kautto ,Outi Kilpivaara ,Christoph Klein ,Fabian Hauck ,Tiina Jahkola ,Timo Hautala ,Markku Varjosalo ,Goncalo Barreto ,Mikko R J Seppänen ,Kari K Eklund

Inflammation and Neutrophil Oxidative Burst in a Family with NFKB1 p.R157X LOF and Sterile Necrotizing Fasciitis

NFKB1 p.R157X LOF 和无菌坏死性筋膜炎家族中的炎症和中性粒细胞氧化爆发

Wenny Santaniemi, Pirjo Åström, Virpi Glumoff, Nora Pernaa, Ella-Noora Tallgren, Sanna Palosaari, Antti Nissinen, Meri Kaustio, Outi Kuismin, Janna Saarela, Katariina Nurmi, Kari K Eklund, Mikko R J Seppänen, Timo Hautala2

Loss of DIAPH1 causes SCBMS, combined immunodeficiency, and mitochondrial dysfunction

DIAPH1 缺失会导致 SCBMS、联合免疫缺陷和线粒体功能障碍

Meri Kaustio, Naemeh Nayebzadeh, Reetta Hinttala, Terhi Tapiainen, Pirjo Åström, Katariina Mamia, Nora Pernaa, Johanna Lehtonen, Virpi Glumoff, Elisa Rahikkala, Minna Honkila, Päivi Olsén, Antti Hassinen, Minttu Polso, Nashat Al Sukaiti, Jalila Al Shekaili, Mahmood Al Kindi, Nadia Al Hashmi, Henrikk

Identification of novel regulators of STAT3 activity

鉴定新的 STAT3 活性调节剂

Elina Parri, Heikki Kuusanmäki, Arjan J van Adrichem, Meri Kaustio, Krister Wennerberg

Autoimmunity, hypogammaglobulinemia, lymphoproliferation, and mycobacterial disease in patients with activating mutations in STAT3

STAT3激活突变患者的自身免疫性疾病、低丙种球蛋白血症、淋巴增生和分枝杆菌病

Emma M Haapaniemi ,Meri Kaustio ,Hanna L M Rajala ,Arjan J van Adrichem ,Leena Kainulainen ,Virpi Glumoff ,Rainer Doffinger ,Heikki Kuusanmäki ,Tarja Heiskanen-Kosma ,Luca Trotta ,Samuel Chiang ,Petri Kulmala ,Samuli Eldfors ,Riku Katainen ,Sanna Siitonen ,Marja-Liisa Karjalainen-Lindsberg ,Panu E Kovanen ,Timo Otonkoski ,Kimmo Porkka ,Kaarina Heiskanen ,Arno Hänninen ,Yenan T Bryceson ,Raija Uusitalo-Seppälä ,Janna Saarela ,Mikko Seppänen ,Satu Mustjoki ,Juha Kere