日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS) Disease and ALPS Phenotype: Are They Two Distinct Entities?

自身免疫性淋巴增生性综合征 (ALPS) 疾病和 ALPS 表型:它们是两个不同的实体吗?

Elena Palmisani, Maurizio Miano, Alice Grossi, Marina Lanciotti, Michela Lupia, Paola Terranova, Isabella Ceccherini, Eugenia Montanari, Michaela Calvillo, Filomena Pierri, Concetta Micalizzi, Rosario Maggiore, Daniela Guardo, Sabrina Zanardi, Elena Facchini, Angela Maggio, Elena Mastrodicasa, Paola

Hypomorphic FANCA mutations correlate with mild mitochondrial and clinical phenotype in Fanconi anemia

FANCA 亚等位基因突变与范可尼贫血的轻度线粒体和临床表型相关

Roberta Bottega, Elena Nicchia, Enrico Cappelli, Silvia Ravera, Daniela De Rocco, Michela Faleschini, Fabio Corsolini, Filomena Pierri, Michaela Calvillo, Giovanna Russo, Gabriella Casazza, Ugo Ramenghi, Piero Farruggia, Carlo Dufour, Anna Savoia