Widening the infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic Facies-1 Syndrome's clinical and molecular spectrum through NALCN in-silico structural analysis
通过NALCN计算机结构分析,拓宽伴有精神运动迟缓和特征性面容1综合征的婴儿肌张力低下症的临床和分子谱。
期刊:Frontiers in Genetics
影响因子:2.8
doi:10.3389/fgene.2024.1477940
Vecchio, Davide; Macchiaiolo, Marina; Gonfiantini, Michaela V; Panfili, Filippo M; Petrizzelli, Francesco; Liorni, Niccolò; Cortellessa, Fabiana; Sinibaldi, Lorenzo; Rana, Ippolita; Agolini, Emanuele; Cocciadiferro, Dario; Colantoni, Nicole; Semeraro, Michela; Rizzo, Cristiano; Deodati, Annalisa; Cotugno, Nicola; Caggiano, Serena; Verrillo, Elisabetta; Nucci, Carlotta G; Alkan, Serpil; Saraiva, Jorge M; De Sá, Joaquim; Almeida, Pedro M; Krishna, Jayanth; Buonuomo, Paola S; Martinelli, Diego; Dionisi Vici, Carlo; Caputo, Viviana; Bartuli, Andrea; Novelli, Antonio; Mazza, Tommaso