日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Miglustat in Alzheimer's Disease Associated With Heterozygous NPC1 Mutation: Exploratory Case Series and Preliminary Findings

米格鲁司他治疗伴有杂合NPC1突变的阿尔茨海默病:探索性病例系列和初步研究结果

Lopergolo, Diego; Gasparini, Daniele; Bianchi, Silvia; Pucci, Barbara; Tripodi, Domenico; Leoni, Valerio; Chincarini, Andrea; Sestini, Stelvio; Zetterberg, Henrik; De Stefano, Nicola; Mignarri, Andrea

An atypical case of Creutzfeldt-Jakob disease mimicking frontotemporal dementia: genotypic influence and clinical implications

一例非典型克雅氏病病例,其临床表现酷似额颞叶痴呆:基因型影响及临床意义

Manco, Carlo; Righi, Delia; Pucci, Barbara; Damiano, Bruno; Mignarri, Andrea; De Stefano, Nicola; Plantone, Domenico

Case report: Multiple approach analysis in a case of clinically assessed myotonia congenita

病例报告:临床评估的先天性肌强直病例的多种方法分析

Sabrina Lucchiari, Francesco Fortunato, Giovanni Meola, Andrea Mignarri, Serena Pagliarani, Stefania Corti, Giacomo P Comi, Dario Ronchi

Episodic ataxia and severe infantile phenotype in spinocerebellar ataxia type 14: expansion of the phenotype and novel mutations

脊髓小脑性共济失调14型中的发作性共济失调和严重婴儿表型:表型扩展和新突变

De Michele, Giovanna; Galatolo, Daniele; Galosi, Serena; Mignarri, Andrea; Silvestri, Gabriella; Casali, Carlo; Leuzzi, Vincenzo; Ricca, Ivana; Barghigiani, Melissa; Tessa, Alessandra; Cioffi, Ettore; Caputi, Caterina; Riso, Vittorio; Dotti, Maria Teresa; Saccà, Francesco; De Michele, Giuseppe; Cocozza, Sirio; Filla, Alessandro; Santorelli, Filippo M

Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network

影响痉挛性截瘫4型患者残疾程度的临床遗传特征:意大利DAISY网络的一项横断面研究

Rossi, Salvatore; Rubegni, Anna; Riso, Vittorio; Barghigiani, Melissa; Bassi, Maria Teresa; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Cereda, Cristina; Cioffi, Ettore; Criscuolo, Chiara; Dal Fabbro, Beatrice; Dato, Clemente; D'Angelo, Maria Grazia; Di Muzio, Antonio; Diamanti, Luca; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Gioiosa, Valeria; Liguori, Rocco; Martinuzzi, Andrea; Massa, Roberto; Mignarri, Andrea; Moroni, Rossana; Musumeci, Olimpia; Nicita, Francesco; Orologio, Ilaria; Orsi, Laura; Pegoraro, Elena; Petrucci, Antonio; Plumari, Massimo; Ricca, Ivana; Rizzo, Giovanni; Romano, Silvia; Rumore, Roberto; Sampaolo, Simone; Scarlato, Marina; Seri, Marco; Stefan, Cristina; Straccia, Giulia; Tessa, Alessandra; Travaglini, Lorena; Trovato, Rosanna; Ulgheri, Lucia; Vazza, Giovanni; Orlacchio, Antonio; Silvestri, Gabriella; Santorelli, Filippo Maria; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Casali, Carlo

Expert opinion on diagnosing, treating and managing patients with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX): a modified Delphi study

关于脑腱黄瘤病(CTX)患者的诊断、治疗和管理的专家意见:一项改良的德尔菲研究

Stelten, Bianca M L; Dotti, Maria Teresa; Verrips, Aad; Elibol, Bülent; Falik-Zaccai, Tzipora C; Hanman, Kate; Mignarri, Andrea; Sithole, Belina; Steiner, Robert D; Verma, Surabhi; Yahalom, Gilad; Zubarioglu, Tanyel; Mochel, Fanny; Federico, Antonio

The safety and effectiveness of chenodeoxycholic acid treatment in patients with cerebrotendinous xanthomatosis: two retrospective cohort studies

鹅去氧胆酸治疗脑腱黄瘤病患者的安全性和有效性:两项回顾性队列研究

Verrips, Aad; Dotti, Maria Teresa; Mignarri, Andrea; Stelten, Bianca M L; Verma, Sue; Federico, Antonio

Case Report: Early Treatment With Chenodeoxycholic Acid in Cerebrotendinous Xanthomatosis Presenting as Neonatal Cholestasis

病例报告:早期应用鹅去氧胆酸治疗以新生儿胆汁淤积为表现的脑腱黄瘤病

Degrassi, Irene; Amoruso, Chiara; Giordano, Giuseppe; Del Puppo, Marina; Mignarri, Andrea; Dotti, Maria Teresa; Naturale, Mauro; Nebbia, Gabriella

Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study

下一代分子诊断技术在遗传性痉挛性截瘫中的应用:一项意大利横断面研究

D'Amore, Angelica; Tessa, Alessandra; Casali, Carlo; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Silvestri, Gabriella; Antenora, Antonella; Astrea, Guja; Barghigiani, Melissa; Battini, Roberta; Battisti, Carla; Bruno, Irene; Cereda, Cristina; Dato, Clemente; Di Iorio, Giuseppe; Donadio, Vincenzo; Felicori, Monica; Fini, Nicola; Fiorillo, Chiara; Gallone, Salvatore; Gemignani, Federica; Gigli, Gian Luigi; Graziano, Claudio; Guerrini, Renzo; Gurrieri, Fiorella; Kariminejad, Ariana; Lieto, Maria; Marques LourenḈo, Charles; Malandrini, Alessandro; Mandich, Paola; Marcotulli, Christian; Mari, Francesco; Massacesi, Luca; Melone, Maria A B; Mignarri, Andrea; Milone, Roberta; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Perna, Alessia; Petrucci, Antonio; Pini, Antonella; Pochiero, Francesca; Pons, Maria Roser; Ricca, Ivana; Rossi, Salvatore; Seri, Marco; Stanzial, Franco; Tinelli, Francesca; Toscano, Antonio; Valente, Mariarosaria; Federico, Antonio; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo Maria

The role of dentate nuclei in human oculomotor control: insights from cerebrotendinous xanthomatosis

齿状核在人类眼动控制中的作用:来自脑腱黄瘤病的启示

Rosini, Francesca; Pretegiani, Elena; Mignarri, Andrea; Optican, Lance M; Serchi, Valeria; De Stefano, Nicola; Battaglini, Marco; Monti, Lucia; Dotti, Maria T; Federico, Antonio; Rufa, Alessandra