日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Novel missense variants in CFL2 affect F-actin depolymerisation and expand the disease spectrum of CFL2-related myopathy.

CFL2 中的新型错义变异会影响 F-肌动蛋白解聚，并扩大 CFL2 相关肌病的疾病谱

期刊:Human Molecular Genetics
影响因子:3.2
doi:10.1093/hmg/ddaf102
Dofash Lein N H, Folland Chiara, Dyke Jason, Farhat Emna, Chaabouni Myriam, Miladi Najoua, Needham Merrilee, Lamont Phillipa J, Ashton Catherine, Ravenscroft Gianina
其它
发表日期：2025
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Clinical and molecular characterization of 1q43q44 deletion and corpus callosum malformations: 2 new cases and literature review

1q43q44缺失和胼胝体畸形的临床和分子特征：2例新病例报告及文献综述

期刊:Molecular Cytogenetics
影响因子:1.4
doi:10.1186/s13039-022-00620-2
Khadija, Bochra; Rjiba, Khouloud; Dimassi, Sarra; Dahleb, Wafa; Kammoun, Molka; Hannechi, Hanen; Miladi, Najoua; Gouider-Khouja, Neziha; Saad, Ali; Mougou-Zerelli, Soumaya
发表日期：2022
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