日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Transition From Children's to Adults' Healthcare for Youth With (Genetic) Intellectual Disabilities: An ERN-ITHACA Guideline

为患有(遗传性)智力障碍的青少年从儿童医疗保健过渡到成人医疗保健:ERN-ITHACA 指南

Klein Haneveld, Mirthe J; Świeczkowska, Katarzyna; Grybek, Tomasz; Labunets, Kinga; van Amelsvoort, Thérèse A M J; Bedeschi, Maria F; Behan, Claire; Dufke, Andreas; Dupont, Juliette; Gaasterland, Charlotte M W; Garavelli, Livia; Helverschou, Sissel B; McAnallen, Susan; Milska-Musa, Katarzyna A; van Staa, AnneLoes; Streață, Ioana; Stumpel, Connie T R M; Tamburrino, Federica; Vasseghi, Mary; Vyshka, Klea; Wierzba, Jolanta M; van Eeghen, Agnies M

Angelman syndrome in Poland: current diagnosis and therapy status-the caregiver perspective: a questionnaire study

波兰安格曼综合征:当前诊断和治疗状况——照护者视角:一项问卷调查研究

Suleja, Agata; Milska-Musa, Katarzyna; Przysło, Łukasz; Bednarczyk, Marzena; Kostecki, Marcin; Cysewski, Dominik; Matryba, Paweł; Rozensztrauch, Anna; Dwornik, Michał; Opacki, Marcin; Śmigiel, Robert; Łukasiewicz, Kacper

Personalized health risk assessment based on single-cell RNA sequencing analysis of a male with 45, X/48, XYYY karyotype

基于单细胞RNA测序分析的45,X/48,XYYY核型男性个体化健康风险评估

Koczkowska, Magdalena; Jąkalski, Marcin; Birkholz-Walerzak, Dorota; Kostecka, Anna; Iliszko, Mariola; Wójcik, Magdalena; Lewandowski, Krzysztof; Milska-Musa, Katarzyna; Buckley, Patrick G; Drężek, Kinga; Juhas, Ulana; Kuziemska, Ewa; Maciejewska, Agnieszka; Pawłowski, Ryszard; Wasąg, Bartosz; Filipowicz, Natalia; Chojnowska, Katarzyna; Ławrynowicz, Urszula; Dumanski, Jan P; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S; Mieczkowski, Jakub; Piotrowski, Arkadiusz