日期:
2020 年 — 2026 年
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2026
影响因子:

Lennox-Gastaut syndrome unveiled: Advancing diagnosis, therapies, and advocacy-insights from the Genoa International Workshop

Lennox-Gastaut综合征揭开面纱:推进诊断、治疗和宣传——来自热那亚国际研讨会的见解

Riva, Antonella; D'Onofrio, Gianluca; Amadori, Elisabetta; Arzimanoglou, Alexis; Auvin, Stéphane; Bagnasco, Irene; Barabino, Paola; Biagioli, Valentina; Brambilla, Isabella; Cangemi, Giuliana; Coppola, Antonietta; De Lillo, Antonella; Di Bonaventura, Carlo; Di Gennaro, Giancarlo; Ferlazzo, Edoardo; Gil-Nagel, Antonio; Gobbi, Giuseppe; Lattanzi, Simona; Kluger, Gerhard; Krämer, Günter; Mancardi, Maria Margherita; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Paravati, Elisa; Pringsheim, Milka; Rebessi, Erika; Romeo, Antonino; Russo, Angelo; Russo, Emilio; Santoro, Katia; Schubert-Bast, Susanne; Siri, Laura; Sourbron, Jo; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Villani, Flavio; Viri, Maurizio; von Stülpnagel, Celina; Zamponi, Nelia; Zara, Federico; Striano, Pasquale

Opinion of the Italian Association of Myology on Ataluren for the Treatment of Nonsense Mutation Duchenne Muscular Dystrophy

意大利肌病学会对阿塔卢伦治疗无义突变杜氏肌营养不良症的意见

Bello, Luca; Riguzzi, Pietro; Albamonte, Emilio; Astrea, Guja; Battini, Roberta; Barp, Andrea; Berardinelli, Angela L; Bertini, Enrico S; Brolatti, Noemi; Bruno, Claudio; Corti, Stefania; D'Amico, Adele; D'Angelo, Maria Grazia; Dallavalle, Gianfranco; Liguori, Rocco; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Mancuso, Michelangelo; Masson, Riccardo; Mercuri, Eugenio; Minetti, Carlo; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Musumeci, Olimpia; Nigro, Vincenzo; Pane, Marika; Panicucci, Chiara; Pedemonte, Marina; Pini, Antonella; Politano, Luisa; Previtali, Stefano; Ricci, Federica; Ricci, Giulia; Ruggiero, Lucia; Sansone, Valeria; Siciliano, Gabriele; Trabacca, Antonio; Trucco, Federica; Velardo, Daniele; Pegoraro, Elena; Comi, Giacomo P

Dermatologic Effects of Selumetinib in Pediatric Patients with Neurofibromatosis Type 1: Clinical Challenges and Therapeutic Management

Selumetinib 对 1 型神经纤维瘤病患儿的皮肤影响:临床挑战和治疗管理

Borgia, Paola; Piccolo, Gianluca; Santangelo, Andrea; Chelleri, Cristina; Viglizzo, Gianmaria; Occella, Corrado; Minetti, Carlo; Striano, Pasquale; Diana, Maria Cristina

Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder

接触蛋白相关蛋白样2 (CNTNAP-2) 发育障碍的基因型-表型相关性

D'Onofrio, Gianluca; Accogli, Andrea; Severino, Mariasavina; Caliskan, Haluk; Kokotović, Tomislav; Blazekovic, Antonela; Jercic, Kristina Gotovac; Markovic, Silvana; Zigman, Tamara; Goran, Krnjak; Barišić, Nina; Duranovic, Vlasta; Ban, Ana; Borovecki, Fran; Ramadža, Danijela Petković; Barić, Ivo; Fazeli, Walid; Herkenrath, Peter; Marini, Carla; Vittorini, Roberta; Gowda, Vykuntaraju; Bouman, Arjan; Rocca, Clarissa; Alkhawaja, Issam Azmi; Murtaza, Bibi Nazia; Rehman, Malik Mujaddad Ur; Al Alam, Chadi; Nader, Gisele; Mancardi, Maria Margherita; Giacomini, Thea; Srivastava, Siddharth; Alvi, Javeria Raza; Tomoum, Hoda; Matricardi, Sara; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Madia, Francesca; Pistorio, Angela; Salpietro, Vincenzo; Minetti, Carlo; Rivière, Jean-Baptiste; Srour, Myriam; Efthymiou, Stephanie; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Vernes, Sonja Catherine; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Nagy, Vanja

Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience

数字健康和临床患者管理系统 (CPMS) 平台在神经肌肉疾病患者数据共享中的应用:意大利 EURO-NMD 的经验

Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra

Structured Light Plethysmography for Non-Invasive Assessment of Respiratory Pattern in Spinal Muscular Atrophy Type 1

结构光容积描记法用于脊髓性肌萎缩症1型患者呼吸模式的无创评估

Brolatti, Noemi; Trucco, Federica; Ferretti, Marta; Avanti, Chiara; Tacchetti, Paola; Panicucci, Chiara; Striano, Pasquale; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Pedemonte, Marina

Ocular phenotype and electroretinogram abnormalities in Lafora disease and correlation with disease stage

Lafora病眼部表型和视网膜电图异常及其与疾病分期的相关性

Orsini, Alessandro; Ferrari, Daniele; Riva, Antonella; Santangelo, Andrea; Macrì, Angelo; Freri, Elena; Canafoglia, Laura; D'Aniello, Alfredo; Di Gennaro, Giancarlo; Massimetti, Gabriele; Minetti, Carlo; Zara, Federico; Michelucci, Roberto; Tumber, Anupreet; Vincent, Ajoy; Minassian, Berge Arakel; Striano, Pasquale

Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE

STXBP1-DEE 患者的癫痫病程和发展轨迹

Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale

An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia

对无症状或轻微症状高肌酸激酶血症患者进行综合评估

Gemelli, Chiara; Traverso, Monica; Trevisan, Lucia; Fabbri, Sabrina; Scarsi, Elena; Carlini, Barbara; Prada, Valeria; Mongini, Tiziana; Ruggiero, Lucia; Patrone, Serena; Gallone, Salvatore; Iodice, Rosa; Pisciotta, Livia; Zara, Federico; Origone, Paola; Rota, Eugenia; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Schenone, Angelo; Mandich, Paola; Fiorillo, Chiara; Grandis, Marina

An Open Retrospective Study of a Standardized Cannabidiol Based-Oil in Treatment-Resistant Epilepsy

一项关于标准化大麻二酚油治疗难治性癫痫的开放式回顾性研究

Marchese, Francesca; Vari, Maria Stella; Balagura, Ganna; Riva, Antonella; Salpietro, Vincenzo; Verrotti, Alberto; Citraro, Rita; Lattanzi, Simona; Minetti, Carlo; Russo, Emilio; Striano, Pasquale