日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

CRISPR Activation Reveals the Spliceogenicity of an Intronic NEB Variant in Fetuses With Arthrogryposis Multiplex Congenita 6

CRISPR激活揭示了先天性多发性关节挛缩症胎儿中内含子NEB变异体的剪接原性6

Misceo, Doriana; Terkelsen, Thorkild; Bøen Keim, Sara Margrete; Bjørnstad, Pål Marius; Strand, Mari Elen; Orszagh, Vivian Cecilie; Jensen, Uffe Birk; Frengen, Eirik

Pain catastrophizing and its domains significantly impact rheumatoid arthritis disease activity

疼痛灾难化及其各个方面对类风湿性关节炎的疾病活动度有显著影响。

Currado, Damiano; Kun, Lyubomyra; Saracino, Francesca; Frascà, Leonardo; Trunfio, Francesca; Berardicurti, Onorina; Corberi, Erika; Marino, Annalisa; Pilato, Andrea; Lamberti, Ludovica; Vadacca, Marta; Rigon, Amelia; Arcarese, Luisa; Ruscitti, Piero; Pantano, Ilenia; Vomero, Marta; Pavlych, Viktoriya; Di Vico, Claudio; Camarda, Federica; Misceo, Francesca; De Vincenzo, Francesco; Corrado, Addolorata; Cantatore, Francesco Paolo; Perosa, Federico; Guggino, Giuliana; Cipriani, Paola; Ciccia, Francesco; Giacomelli, Roberto; Navarini, Luca

Variants of NAV3, a neuronal morphogenesis protein, cause intellectual disability, developmental delay, and microcephaly.

NAV3 是一种神经元形态发生蛋白,其变异会导致智力障碍、发育迟缓和小头畸形

Ghaffar Amama, Akhter Tehmeena, Strømme Petter, Misceo Doriana, Khan Amjad, Frengen Eirik, Umair Muhammad, Isidor Bertrand, Cogné Benjamin, Khan Asma A, Bruel Ange-Line, Sorlin Arthur, Kuentz Paul, Chiaverini Christine, Innes A Micheil, Zech Michael, Baláž Marek, Havrankova Petra, Jech Robert, Ahmed Zubair M, Riazuddin Sheikh, Riazuddin Saima

Pain catastrophizing negatively impacts drug retention rate in patients with Psoriatic Arthritis and axial Spondyloarthritis: results from a 2-years perspective multicenter GIRRCS (Gruppo Italiano di Ricerca in Reumatologia Clinica) study

疼痛灾难化思维对银屑病关节炎和中轴型脊柱关节炎患者的药物维持率有负面影响:一项为期两年的多中心GIRRCS(意大利临床风湿病研究组)研究的结果

Currado, Damiano; Saracino, Francesca; Ruscitti, Piero; Marino, Annalisa; Pantano, Ilenia; Vomero, Marta; Berardicurti, Onorina; Pavlych, Viktoriya; Di Vico, Claudio; Caso, Francesco; Costa, Luisa; Tasso, Marco; Camarda, Federica; Misceo, Francesca; De Vincenzo, Francesco; Corrado, Addolorata; Arcarese, Luisa; Rigon, Amelia; Vadacca, Marta; Corberi, Erika; Kun, Lyubomyra; Trunfio, Francesca; Pilato, Andrea; Lamberti, Ludovica; Cantatore, Francesco Paolo; Perosa, Federico; Guggino, Giuliana; Scarpa, Raffaele; Cipriani, Paola; Ciccia, Francesco; Giacomelli, Roberto; Navarini, Luca

Diverting hepatic lipid fluxes with lifestyles revision and pharmacological interventions as a strategy to tackle steatotic liver disease (SLD) and hepatocellular carcinoma (HCC)

通过改变生活方式和药物干预来改变肝脏脂质代谢,以此作为治疗脂肪肝(SLD)和肝细胞癌(HCC)的策略。

Misceo, Davide; Mocciaro, Gabriele; D'Amore, Simona; Vacca, Michele

Neurophysiological indices for split phenomena: correlation with age and sex and potential implications in amyotrophic lateral sclerosis

分裂现象的神经生理指标:与年龄和性别的相关性及其在肌萎缩侧索硬化症中的潜在意义

Zoccolella, Stefano; Milella, Giammarco; Giugno, Alessia; Devitofrancesco, Vito; Damato, Rosaria; Tamburrino, Ludovica; Misceo, Salvatore; Filardi, Marco; Logroscino, Giancarlo

Comparing Essential Tremor with and without Soft Dystonic Signs and Tremor Combined with Dystonia: The TITAN Study

比较伴有和不伴有轻度肌张力障碍体征的原发性震颤以及震颤合并肌张力障碍:TITAN 研究

Erro, Roberto; Lazzeri, Giulia; Terranova, Carmen; Paparella, Giulia; Gigante, Angelo Fabio; De Micco, Rosa; Magistrelli, Luca; Di Biasio, Francesca; Valentino, Francesca; Moschella, Vincenzo; Pilotto, Andrea; Esposito, Marcello; Olivola, Enrica; Malaguti, Maria Chiara; Ceravolo, Roberto; Dallocchio, Carlo; Spagnolo, Francesca; Nicoletti, Alessandra; De Rosa, Anna; Di Giacopo, Raffaella; Sorrentino, Cristiano; Padovani, Alessandro; Altavista, Maria Concetta; Pacchetti, Claudio; Marchese, Roberta; Contaldi, Elena; Tessitore, Alessandro; Misceo, Salvatore; Bologna, Matteo; Rizzo, Vincenzo; Franco, Giulia; Barone, Paolo

Biallelic NDUFA4 Deletion Causes Mitochondrial Complex IV Deficiency in a Patient with Leigh Syndrome

双等位基因 NDUFA4 缺失导致 Leigh 综合征患者出现线粒体复合物 IV 缺陷

Doriana Misceo, Petter Strømme, Fatemeh Bitarafan, Maninder Singh Chawla, Ying Sheng, Sandra Monica Bach de Courtade, Lars Eide, Eirik Frengen

A homozygous POLR1A variant causes leukodystrophy and affects protein homeostasis

纯合 POLR1A 变异会导致脑白质营养不良并影响蛋白质稳态

Doriana Misceo, Lisa Lirussi, Petter Strømme, Dulika Sumathipala, Andrea Guerin, Nicole I Wolf, Andres Server, Maria Stensland, Bjørn Dalhus, Aslıhan Tolun, Hester Y Kroes, Tuula A Nyman, Hilde L Nilsen, Eirik Frengen

A Clinical Scale for Rating the Severity of Bulbar Lower Motor Neuron Dysfunction in Amyotrophic Lateral Sclerosis

肌萎缩侧索硬化症延髓下运动神经元功能障碍严重程度临床评分量表

Zoccolella, Stefano; Giugno, Alessia; Milella, Giammarco; Filardi, Marco; Introna, Alessandro; Fraddosio, Angela; D'Errico, Eustachio; Gnoni, Valentina; Tamburrino, Ludovica; Urso, Daniele; Caputo, Francesca; Misceo, Salvatore; Logroscino, Giancarlo