日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Genome-wide association analyses of autoimmune hypothyroidism reveal autoimmune and thyroid-specific contributions and an inverse relationship with cancer risk

全基因组关联分析揭示了自身免疫性甲状腺功能减退症的自身免疫和甲状腺特异性因素,以及与癌症风险的负相关关系。

Reeve, Mary Pat; Kanai, Masahiro; Graham, Daniel B; Karjalainen, Juha; Luo, Shuang; Kolosov, Nikita; Adams, Cameron; Ritari, Jarmo; Karczewski, Konrad J; Kiiskinen, Tuomo; Jiang, Yu; Fuller, Zachary; Mehtonen, Juha; Kurki, Mitja I; Khan, Zia; Partanen, Jukka; McCarthy, Mark I; Artomov, Mykyta; Palotie, Aarno; Tuomi, Tiinamaija; Pirinen, Matti; Kero, Jukka; Xavier, Ramnik J; Daly, Mark J; Ripatti, Samuli

Monoallelic TYROBP deletion is a novel risk factor for Alzheimer's disease

单等位基因 TYROBP 缺失是阿尔茨海默病的一个新的风险因素

Henna Martiskainen # ,Roosa-Maria Willman # ,Päivi Harju ,Sami Heikkinen ,Mette Heiskanen ,Stephan A Müller ,Rosa Sinisalo ,Mari Takalo ,Petra Mäkinen ,Teemu Kuulasmaa ,Viivi Pekkala ,Ana Galván Del Rey ,Sini-Pauliina Juopperi ,Heli Jeskanen ,Inka Kervinen ,Kirsi Saastamoinen ,Sami V Heikkinen ,Mitja I Kurki ,Jarkko Marttila ,Petri I Mäkinen ,Hannah Rostalski ,Tomi Hietanen ,Tiia Ngandu ,Jenni Lehtisalo ,Céline Bellenguez ,Jean-Charles Lambert ,Christian Haass ,Juha Rinne ,Juhana Hakumäki ,Tuomas Rauramaa ,Johanna Krüger ,Hilkka Soininen ,Annakaisa Haapasalo ,Stefan F Lichtenthaler ,Ville Leinonen ,Eino Solje ,Mikko Hiltunen

Low prevalence of CWH43 variants among Finnish and Norwegian idiopathic normal pressure hydrocephalus patients: a cohort-based observational study.

芬兰和挪威特发性正常压力脑积水患者中 CWH43 变异体的患病率较低:一项基于队列的观察性研究

Räsänen Joel, Helisalmi Seppo, Heikkinen Sami, Raivo Joose, Korhonen Ville E, Martiskainen Henna, Junkkari Antti, Grenier-Boley Benjamin, Bellenguez Céline, Oinas Minna, Avellan Cecilia, Frantzen Janek, Kotkansalo Anna, Rinne Jaakko, Ronkainen Antti, Kauppinen Mikko, von Und Zu Fraunberg Mikael, Lönnrot Kimmo, Satopää Jarno, Perola Markus, Koivisto Anne M, Julkunen Valtteri, Portaankorva Anne M, Mannermaa Arto, Soininen Hilkka, Jääskeläinen Juha E, Lambert Jean-Charles, Eide Per K, Palotie Aarno, Kurki Mitja I, Hiltunen Mikko, Leinonen Ville, Lipponen Anssi

Understanding rare genetic variants within the terminal pathway of complement system in preeclampsia

了解先兆子痫中补体系统末端途径内的罕见基因变异

Lokki, A Inkeri; Triebwasser, Michael; Daly, Emma; Kurki, Mitja I; Perola, Markus; Auro, Kirsi; Salmon, Jane E; Anuja, Java; Daly, Mark; Atkinson, John P; Laivuori, Hannele; Meri, Seppo

Genetic association of preeclampsia to von Willebrand factor and its size-regulator ADAMTS13

先兆子痫与血管性血友病因子及其大小调节因子ADAMTS13的遗传关联

Lokki, A Inkeri; Triebwasser, Michael; Daly, Emma; Kurki, Mitja I; Perola, Markus; Auro, Kirsi; Java, Anuja; Salmon, Jane E; Heinonen, Seppo; Kajantie, Eero; Kere, Juha; Lassila, Riitta; Daly, Mark; Atkinson, John P; Laivuori, Hannele; Meri, Seppo

Improving type 2 diabetes polygenic risk scores by incorporating rare, low-frequency, and population-specific variants

通过纳入罕见、低频和人群特异性变异来改进2型糖尿病多基因风险评分

Taylor, Katie; Huerta-Chagoya, Alicia; Wang, Xiaoyu; Vora, Maheak; Li, Jiang; Turk, Lehte; Heng, Teng Hiang; Kim, Joohyun; Moreno-Estrada, Andres; Tusie-Luna, Teresa; Aguilar-Salinas, Carlos; Ng, Maggie; Martin, Hilary C; van Heel, David A; Manning, Alisa; Carey, David; Palta, Priit; Kurki, Mitja I; Finer, Sarah; Ge, Tian; Mirshahi, Uyenlinh L; Zhang, Haoyu; Mercader, Josep M

Risk Variants Associated With Normal Pressure Hydrocephalus: Genome-Wide Association Study in the FinnGen Cohort

与正常压力脑积水相关的风险变异:芬兰基因组队列的全基因组关联研究

Räsänen, Joel; Heikkinen, Sami; Mäklin, Kiira; Lipponen, Anssi; Kuulasmaa, Teemu; Mehtonen, Juha; Korhonen, Ville E; Junkkari, Antti; Grenier-Boley, Benjamin; Bellenguez, Celine; Oinas, Minna; Avellan, Cecilia; Frantzén, Janek; Kotkansalo, Anna; Rinne, Jaakko; Ronkainen, Antti; Kauppinen, Mikko; von Und Zu Fraunberg, Mikael; Lönnrot, Kimmo; Satopää, Jarno; Perola, Markus; Koivisto, Anne M; Julkunen, Valtteri; Portaankorva, Anne M; Mannermaa, Arto; Soininen, Hilkka; Helisalmi, Seppo; Jääskeläinen, Juha E; Lambert, Jean-Charles; Eide, Per K; Palotie, Aarno; Kurki, Mitja I; Hiltunen, Mikko; Leinonen, Ville

Evidence for the additivity of rare and common variant burden throughout the spectrum of intellectual disability

证据表明,罕见变异和常见变异的负担在整个智力障碍谱系中具有累加效应

Urpa, Lea; Kurki, Mitja I; Rahikkala, Elisa; Hämäläinen, Eija; Salomaa, Veikko; Suvisaari, Jaana; Keski-Filppula, Riikka; Rauhala, Merja; Korpi-Heikkilä, Satu; Komulainen-Ebrahim, Jonna; Helander, Heli; Vieira, Päivi; Uusimaa, Johanna; Moilanen, Jukka S; Körkkö, Jarmo; Singh, Tarjinder; Kuismin, Outi; Pietiläinen, Olli; Palotie, Aarno; Daly, Mark J

Depression pathophysiology, risk prediction of recurrence and comorbid psychiatric disorders using genome-wide analyses

使用全基因组分析进行抑郁症病理生理学、复发风险预测和共病精神疾病

Thomas D Als, Mitja I Kurki, Jakob Grove, Georgios Voloudakis, Karen Therrien, Elisa Tasanko, Trine Tollerup Nielsen, Joonas Naamanka, Kumar Veerapen, Daniel F Levey, Jaroslav Bendl, Jonas Bybjerg-Grauholm, Biao Zeng, Ditte Demontis, Anders Rosengren, Georgios Athanasiadis, Marie Bækved-Hansen, Per

FinnGen provides genetic insights from a well-phenotyped isolated population

FinnGen 提供来自表型良好的分离群体的遗传见解

Mitja I Kurki, Juha Karjalainen, Priit Palta, Timo P Sipilä, Kati Kristiansson, Kati M Donner, Mary P Reeve, Hannele Laivuori, Mervi Aavikko, Mari A Kaunisto, Anu Loukola, Elisa Lahtela, Hannele Mattsson, Päivi Laiho, Pietro Della Briotta Parolo, Arto A Lehisto, Masahiro Kanai, Nina Mars, Joel Rämö,