日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Identification of a Novel Splice-Site Variant in CACNA1F With Variable Phenotypic Expression in a Chinese Family

中国某家族中发现CACNA1F基因一个新的剪接位点变异，该变异具有不同的表型表达。

期刊:Molecular Genetics & Genomic Medicine
影响因子:1.6
doi:10.1002/mgg3.70162
Li, Mojiang; Chen, Cheng; Li, Yingshu; Wen, Ting; Zhou, Haiyan; Xie, Wanqin
发表日期：2025
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Clinical features of a novel compound heterozygous genotype of the BBS2 gene: a case report

BBS2基因新型复合杂合基因型的临床特征：病例报告

期刊:Journal of International Medical Research
影响因子:1.5
doi:10.1177/03000605241274239
Li, Mojiang; Li, Yingshu; Wen, Ting; Zhou, Haiyan; Xie, Wanqin
BBS2
发表日期：2024
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Case report: A homozygous ADAMTSL2 missense variant causes geleophysic dysplasia with high similarity to Weill-Marchesani syndrome

病例报告：ADAMTSL2基因纯合错义变异导致胶状骨发育不良，其临床表现与韦尔-马尔凯萨尼综合征高度相似。

期刊:Frontiers in Genetics
影响因子:2.8
doi:10.3389/fgene.2022.1014188
Li, Mojiang; Li, Yingshu; Liu, Huixing; Zhou, Haiyan; Xie, Wanqin; Peng, Qinghua
发育与干细胞
ADA
发表日期：2022
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