日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Loss-of-function mutations in ISCA2 disrupt 4Fe-4S cluster machinery and cause a fatal leukodystrophy with hyperglycinemia and mtDNA depletion

ISCA2 的功能丧失突变会破坏 4Fe-4S 簇机制,并导致致命的白质营养不良,伴有高甘氨酸血症和线粒体 DNA 耗竭

Joseph T Alaimo, Arnaud Besse, Charlotte L Alston, Ki Pang, Vivek Appadurai, Monisha Samanta, Patroula Smpokou, Robert McFarland, Robert W Taylor, Penelope E Bonnen