Case Report: Optic Atrophy and Nephropathy With m.13513G>A/MT-ND5 mtDNA Pathogenic Variant
病例报告:m.13513G>A/MT-ND5 mtDNA致病变异引起的视神经萎缩和肾病
期刊:Frontiers in Genetics
影响因子:2.8
doi:10.3389/fgene.2022.887696
Barone, Valentina; La Morgia, Chiara; Caporali, Leonardo; Fiorini, Claudio; Carbonelli, Michele; Gramegna, Laura Ludovica; Bartiromo, Fiorina; Tonon, Caterina; Morandi, Luca; Liguori, Rocco; Petrini, Aurelia; Brugnano, Rachele; Del Sordo, Rachele; Covarelli, Carla; Morroni, Manrico; Lodi, Raffaele; Carelli, Valerio