日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

The LINC complex is essential for hearing

LINC 复合体对听力至关重要

期刊:Journal of Clinical Investigation
影响因子:13.3
doi:10.1172/JCI66911
Henning F Horn, Zippora Brownstein, Danielle R Lenz, Shaked Shivatzki, Amiel A Dror, Orit Dagan-Rosenfeld, Lilach M Friedman, Kyle J Roux, Serguei Kozlov, Kuan-Teh Jeang, Moshe Frydman, Brian Burke, Colin L Stewart, Karen B Avraham
发表日期：2013
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Cytoplasmic mislocalization of POU3F4 due to novel mutations leads to deafness in humans and mice

由于新的突变导致 POU3F4 细胞质错误定位，导致人类和小鼠耳聋

期刊:Human Mutation
影响因子:3.3
doi:10.1002/humu.22339
Thomas Parzefall, Shaked Shivatzki, Danielle R Lenz, Birgit Rathkolb, Kathy Ushakov, Daphne Karfunkel, Yisgav Shapira, Michael Wolf, Manuela Mohr, Eckhard Wolf, Sibylle Sabrautzki, Martin Hrabé de Angelis, Moshe Frydman, Zippora Brownstein, Karen B Avraham
神经
耳聋耳鸣
其它细胞
Human
发表日期：2013
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Mutations in FYCO1 cause autosomal-recessive congenital cataracts

FYCO1 突变导致常染色体隐性先天性白内障

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2011.05.008
Jianjun Chen, Zhiwei Ma, Xiaodong Jiao, Robert Fariss, Wanda Lee Kantorow, Marc Kantorow, Eran Pras, Moshe Frydman, Elon Pras, Sheikh Riazuddin, S Amer Riazuddin, J Fielding Hejtmancik
信号转导
发表日期：2011
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Deleterious mutations in the Zinc-Finger 469 gene cause brittle cornea syndrome

锌指 469 基因的有害突变导致脆性角膜综合征

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2008.04.001
Almogit Abu, Moshe Frydman, Dina Marek, Eran Pras, Uri Nir, Haike Reznik-Wolf, Elon Pras
信号转导
发表日期：2008
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